马方综合征为全身性的结缔组织代谢缺陷病，多系常染色体显性遗传，有明显家族性。

诊断依据

1、临床表现 
（1）骨骼畸形：体格瘦长、指距大于身长，指、趾细长如蜘蛛状。头面狭长，腭弓高深。胸廓畸形，可呈鸡胸、漏斗胸或扁平胸。翼状肩胛及脊柱后突或侧弯。
（2）心血管病变：多呈先天畸形，可有主动脉根部扩张，并可发展成主动脉瓣关闭不全，或导致升主动脉夹层，二尖瓣关闭不全及二尖瓣脱垂等。如并发心肌损害和传导系统缺陷，可出现心律失常。
（3）眼部病变：可有视力减退、晶体半脱位、角膜混浊、虹膜炎、白内障、青光眼及小瞳孔等。
（4）其他：皮肤松弛，肌肉发育不良，皮下脂肪少，韧带及关节囊松弛，足外翻，髌骨脱位及髋关节自然脱位，少数可有智力障碍，前庭、小脑功能障碍等。
2、辅助检查 
（1）心电图可有左室肥大及劳损等。
（2）X线适宜观察升主动脉心外段，与超声心动图互相补充可提高准确率。
（3）超声心动图对主动脉根部扩张及二尖瓣脱垂均有90%以上的检出率。二维超声可见主动脉极度扩张，并可显示主动脉夹层，主动脉瓣关闭不全及二尖瓣脱垂等。
（4）有条件可做MRI检查，测尿中粘多糖、硫酸软骨素A或C，可达正常人的2-4倍，有助于诊断。
3、其他。具备以下4项中的2项以上者，可诊断本病：
（1）骨骼畸形，特别是蜘蛛指。
（2）心血管系统疾病，主要累及大动脉。
（3）眼部病变。
（4）家族史。
4、鉴别诊断。本病应与风湿性瓣膜病、先心病及主动脉窦瘤等相鉴别。