粘多糖沉积病2型（MPS-Ⅱ）
辽宁省按摩协会 / 2015-08-28
诊断依据
1、临床表现
（1）多在2岁后发病，生长发育差，听力减退，智力低。
（2）皮肤粗糙，头大，前额突出，鼻宽，唇厚，舌大，牙龈肥厚，颈短，上呼吸道欠通畅。
（3）心脏扩大，肝大，四肢畸形，关节活动受限，多死于心力衰竭和心肌梗死。
2、辅助检查
（1）尿中含有大量硫酸皮肤素和硫酸类肝素。
（2）血清和细胞中艾杜糖硫酸酯酶活性降低。
3、MRI扫描 可见脑萎缩，出现囊肿。
治疗原则
可试用组织配型同胞的皮肤移植或输入血浆或淋巴细胞。
