先天性巨结肠，为直肠上段乙状结肠下段壁肌层内Auerbach神经丛的自主神经节细胞先天性缺如或减少，使该段肠管运动功能障碍，粪便郁积在近端结肠内，日久近端结肠壁肥厚和扩张而成。

诊断依据

1、出生后不久（迟至数月内）即出现便秘，且逐渐加重呈顽固性。逐渐出现腹胀，一般情况欠佳。
2、腹部膨隆，常见肠型、蠕动波，下腹可扪及粪块，肠鸣音亢进。
3、肛指检查直肠壶腹空虚。
4、钡剂灌肠可进一步确定结肠扩大的程度的范围，以及乙状结肠以下肠腔有无器质性狭窄。
5、直肠与乙状结肠交界处活检，神经节细胞缺如或减少。
6、直肠粘膜组织化学试验，取直肠粘膜行胆碱酯酶染色，根据所见酶阳性神经（节前纤维）相对数、粗细和染色深浅诊断是否为先天性巨结肠。