肥厚型心肌病是以心肌肥厚，心肌排列紊乱为特征的病症。

诊断依据

1、症状：多在30-40岁出现。呼吸困难较常见。劳力性心绞痛，持续时间长，硝酸甘油无效，甚而可致梗阻加重。劳力时有发生头晕或晕厥者，与脑供血不足有关。常见各种心律失常，恶性室性心律失常可致猝死。晚期发生心力衰竭。
2、体征：心尖搏动向左下移位，并呈抬举性或双重搏动，心界向左下扩大。胸骨左下缘可闻吹风样收缩期杂音，乏氏动作可使杂音增强。约50%伴二尖瓣关闭不全，心尖部可闻收缩中晚期或全收缩期杂音。第二心音逆分裂。常有第三心音和（或）第四心音。周围动脉搏动呈跳跃状，有类水冲脉现象。
3、X线。左心房扩大，左心室肌肥厚致左心缘圆隆。升主动脉多不扩张，肺部可见肺淤血。
4、心电图。常有左心室肥厚及左束支传导阻滞。ST段下降，T波低平或倒置。Ⅱ、ⅢaVF导联可出现深的Q波，可能与室间隔的纤维化及肥厚有关。常见各种心律失常。
5、超声心动图 
（1）室间隔厚度≥15mm。
（2）室间隔运动幅度≤5mm。
（3）室间隔厚度/左室后壁厚度≥1.3:1。
（4）左心室收缩末内径＜25mm。
（5）左心室舒张末内径＜55mm。
（6）左心室流出道＜20mm。
（7）二尖瓣前叶收缩期前向运动。
（8）主动脉瓣收缩中期关闭。
  8项中（1）、（3）项为主要诊断条件。二维超声心动图可见病变心肌回声增强，光点粗，强弱不等。室间隔局部增厚的心肌，收缩期向心室腔突入，心腔缩小，收缩期腱索及二尖瓣返流及左室流出道狭窄所致异常血流。主动脉瓣下狭窄可测算出狭窄上下的压力阶差。
6、心导管检查及心室造影。左心室舒张末压及左房压升高。梗阻性者左心室与左室流出道之间有收缩期压力阶差。左心室造影可见倒锥形改变。
7、鉴别诊断。应与冠心病、主动脉瓣狭窄、高血压性心脏病、甲状腺功能减退相鉴别。