二尖瓣脱垂综合征是由于瓣叶粘液性变，伸长或松弛，腱索伸长或断裂，乳头肌变性萎缩，左室壁局部收缩失调，二尖瓣环扩张等，使二尖瓣在收缩期突入左房，伴或不伴有二尖瓣关闭不全。

诊断依据

1、症状：可无症状，常见有胸痛，与劳力无关。使用硝酸盐制剂不缓解。可有心悸、疲乏及呼吸困难。少数有焦虑，性格改变，晕厥或猝死。
2、体征：特发性者常有胸廓异常、直背等。心尖部及其内侧有收缩中、晚期喀喇音伴（或不伴）有收缩晚期杂音。喀喇音强度与体位有关，药物亦可影响，凡立位，深吸气，用硝酸盐制剂导致左心容量减少，脱垂提早并加重，则喀喇音愈近第一心音，收缩期杂音变长。反之，则相反，若有明显关闭不全时，可有相应体征。
3、辅助检查 
（1）X线。心影多正常，有二尖瓣关闭不全时，左房、左室扩大。左室造影可确定脱垂瓣膜的部位及数目。
（2）心电图。约2/3病人有ST-T异常，Q-T间期延长，U波明显，房室、室性心律失常，窦房结功能不全及房室传导阻滞等。
（3）二维超声。显示收缩期二尖瓣前叶或后叶突向左房，M型超声显示收缩期二尖瓣曲线成吊床样改变。左心房可见脱垂二尖瓣回声。若有二尖瓣关闭不全时，超声多普勒左房侧可测得收缩期湍流频谱。