心室间隔缺损是由于胚胎期室间隔发育不全或相互融合不严，形成了两个心室腔之间的通道。缺损的部位、大小和数目变异甚大。可分为膜周部缺损，漏斗部缺损、隔瓣后缺损、肌部缺损和左室右房通道缺损。

诊断依据

1、症状。主要为活动后心慌气短，大型缺损伴肺动脉高者，出生后短期内即出现心衰、反复呼吸道感染；严重肺动脉高压时，可有咯血和紫绀。
2、体征。可出现发育障碍和心前区隆起。胸骨左缘第3-4肋间有Ⅲ-Ⅳ级全收缩期杂音伴震颤。漏斗部缺损者的杂音和细震颤的位置更高，左室右房通道时杂音和震颤位置偏右。肺动脉瓣第二音亢进。分流量大的患者，心尖区有舒张期杂音。严重肺动脉高压时，杂音和细震颤减弱和消失，且在肺动脉瓣区有舒张早期杂音。
3、辅助检查。
（1）X线检查。
  1）中、小型缺损时，心脏和大血管形态可基本正常，或有不同程度的左室和左房增大；
  2）大型缺损心影均扩大，以左、右心室为主，肺动脉圆锥突出、肺充血和肺纹理增多。
  3）左室右房通道型缺损，右房和左、右室均增大。
  4）严重肺动脉高压时，右心室增大，肺动脉段高度突出，肺门血管显著扩大而周围肺纹理减少。
（2）心电图检查。小型缺损可正常，较大缺损可有左室高电压、左心室肥厚。
（3）二维超声心动图检查。室间隔回声中断，根据中断出现切面部位，可确定缺损类型及大小。彩色多普勒于收缩期呈现以红色为主的多色镶嵌血流自左室流向右室，此一征象对小缺损诊断意义更大。
（4）心导管检查。通过测量各心腔的压力和血氧饱和度，可判断缺损的部位、大小，计算分流量及体、肺循环血管阻力。平均右室血氧含量高出右心房0.9容积%以上，或右心室内3个标本的血氧含量差超过0.6容积%，即可确定诊断。干下型缺损测出的分流部位可在主肺动脉；左室右房通道时分流部位可在右房。肺动脉高压可按照肺动脉收缩压（Pp）与体动脉收缩压（Ps）的比值分为3级：Pp/Ps＜45%为轻度；Pp/Ps＞45%-75%为中度；Pp/Ps＞75%为重度。肺血管阻力（Rp）的增高亦分为3级：Rp＜8woodU为轻度；Rp8-10woodU为中度；Rp＞10woodU为重度。