房室隔缺损（又称心内膜垫缺损或房室共同通道）是胚胎时期心内膜垫发育不全，原发房间隔停止生长，未能与心内膜垫融合所致，形成近房室瓣水平的下部房间隔缺损及二尖瓣和三尖瓣隔瓣裂隙，有的还伴有室间隔缺损。

诊断依据：本病又称心内膜垫缺损或房室共同通道。

1、症状。无房室瓣裂隙者，症状与继发孔型房间隔缺损相似，合并房室瓣裂隙及室间隔缺损者，则症状出现早，发展快，可有早期肺动脉高压和心衰表现。
2、体征。胸骨左缘第2-3肋间有收缩期杂音，肺动脉瓣区第二音亢进并分裂，心尖区常有收缩期杂音，有的在胸骨左缘第2-4肋间另有粗糙的收缩期杂音伴细震颤，有轻度紫绀。
3、辅助检查。
（1）心电图 。电轴左偏-30度以上，Ⅰ度房室传导阻滞，右束支传导阻滞或右心室肥厚，可有左前半束支传导阻滞和左心室肥厚。
（2）X线检查显示右心房和右心室扩大、肺充血，并可有左心室扩大。心血管造影剂注入左心室后，左心房、右心房和右心室都显影；左心室流出道延长呈“鹅颈征”。完全型房室隔缺损的右心室和肺动脉显影，都较部分型者提前0.5-1.5秒。
（3）二维超声心动图。示房间隔下部回声失落、右房室增大，左房室增大。二尖瓣短轴切面显示前叶裂隙。
彩色多普勒可见越过房间隔下部红色为主的五彩血流进入右房下部。完全型者房间隔下部及室间隔后上部回声失落。二尖瓣、三尖瓣发育异常。右房右室及左房左室均扩大。彩色及脉冲多普勒显示房水平及室水平均有以红色为主的多色镶嵌血流束，于收缩期经房室间隔流向右房右室。二尖瓣、三尖瓣口心房侧可显示反流血流。