脊髓空洞症是一种慢性进行性脊髓退行性病变，在脊髓内有空洞形成及胶质增生。临床症状主要表现为病损区段的分离性感觉障碍，及病变局部的下运动神经元瘫痪，病变以下节段为上运动神经元瘫痪，病变以颈段及上胸段多见。部分病例合并环枕畸形。

（一）病史
1、先一侧上肢刺痛、撕裂痛、冷感或烧灼样疼痛，相继呈现双上肢对称性痛及温度觉缺失，可引起烫伤、外伤及无痛性溃疡。
2、手部肌力弱及小肌肉塌陷，可向前臂及上臂诸肌发展。晚期下肢僵硬、活动不灵及步态不稳。
3、可有眩晕、声音嘶哑及吞咽困难等。
（二）体格检查
1、两上肢常呈对称性节段性痛温觉减退或缺失，触觉、位置觉及振动觉基本保存。分布区似半件或一件短背心样。晚期尚有传导束型感觉障碍。
2、单或双侧上肢肌力减弱，肌张力降低，肌肉萎缩、腱反射减弱或消失。后期下肢肌张力增高，腱反射亢进，病理反射阳性。
3、手部出汗异常，发绀，指甲角化过度，皮下组织水肿，皮肤增厚，关节肿大或畸形（Charcot关节）。
4、可有眼球震颤，角膜反射消失，霍纳征阳性，软腭和声带麻痹，舌肌萎缩及肌束颤动。
5、脊柱发生后或侧凸。
（三）辅助检查
1、X线平片可发现颈肋、脊柱裂、寰枕畸形、夏科关节等。脊髓空气造影显示脊髓对称性膨大，外形可随体位改变而变化，平卧位时病变段脊髓明显粗大，而坐位时囊液随重力下沉，则脊髓外形细小。
2、延迟脊髓CT扫描可显示出高密度的空洞影象。
3、磁共振成像（MRI）技术可在纵横断面上清楚显示空洞的位置及大小。
4、脑脊液多正常，偶见蛋白增多及椎管阻塞现象。