肌营养不良症为一组主要累及骨骼肌系统的单基因遗传病，在临床或遗传上均具有高度异质性，临床分为假肥大型、肢带型、面肩肱型和其他类型。

（一）病史。本病是缓慢进行性肌病，病程较长，多有家族遗传史，好发于小儿。病人肌无力以肢体近端为主，左右对称。
（二）体格检查
1、受累肢体及躯干肌肉萎缩，有的表现为假性肥大。肌力减弱。
2、四肢腱反射减弱或消失。
3、病人可有“鸭步”步态，Gowers现象，“翼状肩胛“等表现。
（三）辅助检查
1、肌电图检查。重复频率刺激，低频刺激有波幅递减、高频刺激有波幅递增现象，如递减超过起始波幅10%以上或递增波幅超过50%以上为阳性，单纤维肌电图可出现颤抖（Jitter）现象。
2、尿中肌酸增高，肌酐减少。
3、血清肌酸磷酸激酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶、磷酸已糖同分异构酶、转氨酶均增高，以肌酸磷酸激酶最有诊断价值。
4、肌肉活检    诊断难以确定时，宜选择中度萎缩的病肌行活检。
（四）临床分型
1、假肥大型。常以两侧骨盆部、股部肌肉最先受累，也可见于三角肌、三头肌及腓肠肌，其表现为外观肥大，但无力，扪之较坚硬。行走迟缓，步态呈“鸭步”。本型具有特殊的仰卧起立姿势即先翻身俯卧，以手撑地使小腿直立，再以双手扶膝部及大腿，渐将身体上部抬起来使躯干伸直，即所谓“Gowers”现象。肩胛骨耸立背部，称为“翼状肩胛”。
2、肢带型。以两侧肩胛部、上臂肌群萎缩为主。
3、面肩肱型。以两侧面肌及肩胛部、上臂肌群萎缩为主，面无表情、上肢上抬困难，常见“翼状肩胛”。