苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢异常疾病，由将苯丙氨酸转变成酪氨酸的苯丙氨酸羟化酶先天性缺乏引起。

主要症状：智能迟缓、表情呆滞、易激惹、惊厥、头发黄、皮肤色浅、湿疹样皮疹。

（一）临床表现
1、出生时正常，3-4个月后出现不同程度的智能发育落后，表情呆滞，易激惹，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障碍。
2、外观：头发逐渐变黄、少光泽，皮肤色泽浅，面部可有湿疹样皮疹。
3、尿有“霉臭”或“鼠尿”味。
4、同胞兄妹中可能有同样患儿。
（二）实验室检查
1、尿三氯化铁试验和2，4-二硝基肼试验阳性，尿氨基酸层析或高压电泳可发现苯丙氨酸区带。
2、新生儿筛查中，Guthrie试验阳性，血清苯丙氨酸含量增高，可达1.2mmol/L（20mg/dl）以上。
3、尿液中大量排出对羟基苯乙酸、对羟基苯丙酮酸等特征性有机酸，可借助于气相层析检测确诊。
4、尿蝶呤分析：应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别三种非典型苯丙酮尿症。

治疗原则
1、低苯丙氨酸饮食：一经诊断，应及早开始饮食治疗，对婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，对幼儿添加辅食应以低蛋白质食物为主，每日苯丙氨酸按30-50mg/kg适量供给，以维持血中苯丙氨酸浓度在0.12-0.6mmol/L(2-10mg/dl)为宜，以减少对脑的损伤。饮食控制需持续到青春期以后。
2、伴有惊厥者，使用抗惊厥药物。

苯丙酮尿症（以1个月，4kg为例）
长 期 医 嘱
儿科护理常规
三级护理
低苯丙氨酸奶粉  100克/天
血苯丙氨酸浓度测定  1次/3天

临 时 医 嘱
尿三氯化铁（FeCI3）及2，4-二硝基苯肼试验
血苯丙氨酸浓度测定
血酪氨酸测定
苯丙氨酸负荷测定（必要时）
尿喋呤分析
心电图（必要时）
父母及病儿血DNA分析

注：
1、经典型苯丙酮尿症（PKU）是因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。临床诊断要点：头发、皮肤颜色浅淡、尿鼠臭、智能发育落后，可有点头样发作或抽搐，血苯丙氨酸浓度＞1200umol/L（＞20mg/dl）。
2、如首次血苯丙氨酸（Phe）浓度＜960umol/L(16mg/dl)时需进一步作Phe负荷试验，口服苯丙氨酸100mg/kg后每小时测定1次血Phe浓度，连续4小时，或给予3日高蛋白婴儿奶粉后测定血Phe，如Phe浓度＞1200umol/L(20mg/dl)即诊断为苯丙酮尿症（PKU）；如＜1200umol/L诊断为高苯丙氨酸血症。
3、1岁内采用低苯丙氨酸奶粉治疗；1岁后可用无苯丙氨酸奶粉治疗，该特殊奶粉每100克含蛋白质15克，按不同年龄小儿每日所需要蛋白质折算奶粉量。治疗后一周内，每日上、下午在服用奶粉2小时后采血测定苯丙氨酸浓度，连续7日，以观察疗效。一般服用奶粉后4-7日血苯丙氨酸明显下降。以后每3日复查血苯丙氨酸浓度，婴儿期以维持血浓度360-600umol/L为宜。每6个月进行体格检查；1、2、4、6岁进行智能测定。饮食治疗至少至8-10岁。
4、尿喋呤分析、测定新喋呤、生物喋呤及计算生物喋呤百分比例，以排除特殊类型的PKU，即四氢生物喋呤（BH4）缺乏症。BH4是苯丙氨酸羟化酶的辅助因子，可因BH4合成代谢过程中合成酶PTPS或还原酶DHPR缺乏导致BH4缺乏症，该症除类似PKU症状外，主要存在肌张力低下等严重的神经系统症状。PTPS缺乏最多见，其尿新喋呤增高，生物喋呤减低，生物喋呤百分比＜10%。
5、DNA分析用于基因诊断及以后再生育进行产前诊断。

疗效判定标准：尚未确定。