肾小管性酸中毒是由肾小管功能障碍引起的疾病，主要是排泄氢离子障碍而致碱贮减少、血氯增高并出现高氯性代谢性酸中毒。肾小管性酸中毒是先天性或后天性肾小管功能障碍引起的综合征。以高氯血症代谢性酸中毒为特征，尿液不能酸化，pH值常大于6.0。

主要症状：水肿、疲劳、排尿困难、尿潴留、多尿、糖尿、低钠血症、低钾血症、低镁血症、代谢性酸中毒。

Ⅰ型RTA（诊断）
（一）临床表现：
 1.轻者无症状。
 2.典型者：
(1)常有酸中毒。
(2)低血钾的表现。
(3)泌尿系结石。
（二）实验室检查
 1.血液化验：血氯升高，血HCO3降低，血钾正常或降低。
 2.尿液化验：尿中无细胞成分，尿pH＞5.5，尿钾排泄量增加。
 3.负荷试验
(1)氯化铵试验：对可疑和不完全性Ⅰ型RTA常用试验；给受试者氯化铵0.1g/(kg·d)，分3次口服，连续3d。第3日每小时留尿1次，测尿pH及血HCO3，当血HCO3降至20mmol/L以下时而尿pH＞5.5，有诊断价值。
   有肝病者改用氯化钙1mmol/(kg·d)， 方法与阳性结果的判定同氯化铵负荷试验。
(2)尿铵测定：正常人尿铵排泄量约为40mmol/d ，Ⅰ型RTA尿铵排泄量＜40mmol/d。
(3)尿PCO2测定：碳酸氢钠1000ml（含500-700mmol），以4ml/分钟匀速静脉滴注，维持0.5h以上；一旦尿液呈碱性，无论血HCO3浓度是否恢复正常，如尿PCO2＞9.3Kpa可认为集合管H+分泌能力无异常。
(4) (U-B)PCO2测定：正常人(U-B)PCO2＞4.0Kpa，Ⅰ型RTA者则＜4.0Kpa。
（三）特殊检查  KUB平片或IVP片中可见鱼籽样肾结石。
（四）诊断标准
 1.凡有引起Ⅰ型RTA的病因者。
 2.高氯性酸中毒。
 3.尿铵＞40mmol/d，氯化铵负荷试验尿pH＞5.5，碳酸氢钠负荷试验，(U-B)PCO2＞4.0Kpa，可诊断本病。
（五）鉴别诊断  本病需与肾小球疾病所致代谢性酸中毒鉴别，后者常有肾小球滤过率下降，氮质血症的临床表现。

Ⅱ型RTA（诊断）
（一）临床表现
 1.骨病：其骨病的发生较Ⅰ型RTA患者多见，在儿童表现为佝偻病， 成人为骨硬化症。
 2.继发性甲旁亢，部分患者尿磷排泄下降，出现血磷下降和继发性甲旁亢。
 3.继发性醛固酮增多：促进K+的排泄，可出现低钾血症。
（二）实验室检查
 1.酸负荷试验：方法见Ⅰ型RTA，在酸负荷试验中，如尿pH＜5.5或更低， 则诊断Ⅱ型RTA。
 2.碱负荷试验
(1)口服碳酸氢钠法：从1mmol/(kg·d)开始，逐日加量至10mmol/(kg·d)，酸中毒被纠正后，测血、尿HCO3浓度与肾小球滤过率，计算尿HCO3的百分率：
                           尿HCO3(mmol/L)×尿量(ml/min)
            尿中HCO3量＝────────────────
                              血浆HCO3(mmol/L)×GFR
  
   正常人尿HCO3为零；Ⅱ型、混合型RTA＞15％，Ⅰ型RTA＜3％～5％。
(2)静脉滴入碳酸氢钠法：以4ml/min的速度滴入5％NaHCO3持续2h， 注入前测患者血pH、PCO2、HCO3浓度和尿pH、HCO3浓度；以后分别在注入30、90min 后测血pH、PCO2、HCO3；60、120min测尿pH和HCO3，在患者血HCO3恢复正常时，尿中HCO3排泄量＞肾小球滤过量的15％，提示近曲小管HCO3吸收障碍。
                               尿HCO3/血浆HCO3
            尿HCO3排泄分数＝────────────
                               尿肌酐/血肌酐
   血浆HCO3浓度正常时，Ⅱ型RTA HCO3排泄分数＞15％，Ⅰ型RTA＜15％， 此法鉴别Ⅰ型、Ⅱ型RTA。
 3.测尿PCO2：注入NaHCO3使尿液碱化，当尿pH＞血pH时， 尿PCO2＞血PCO22.66kPa或更多则有诊断意义。
 4.尿胱氨酸检查：近曲小管疾患时常存在胱氨酸尿，如阳性则有助于诊断。
   （氰化物硝基氢氰酸盐试验：取尿液5ml加浓氨1滴，5％的氰化钠3滴，呈紫红色反应为阳性）。
（三）诊断标准
 1.高氯性酸中毒，可除外非肾原性疾病所致者。
 2.不明原因的低钾血症、低磷血症、尿糖阳性、尿磷升高、氨基酸尿。
 3.尿pH＞6.0。
 4.酸、碱负荷试验阳性。
（四）鉴别诊断
 1.需与氮质潴留所致酸中毒的其它疾病鉴别。
 2.和其它类型肾小管性酸中毒鉴别。

Ⅳ型RTA  （诊断）
（一）临床表现
 1.存在高氯性酸中毒。
 2.尿钾排泄明显减少，血钾高于正常。
 3.尿中不含氨基酸、糖和磷酸。
（二）实验室检查
 1.血液生化检查
(1)血氯升高。
(2)有酸中毒存在。
(3)高钾血症。
 2.尿液化验
(1)尿pH＜5.5。
(2)血浆HCO3浓度正常时，肾脏对HCO3重吸收减少(＜15％)。
 3.肾小球滤过率(GFR)测定正常。
（三）诊断：有以下情况者应疑及此病。
 1.临床确诊肾小管酸中毒。
 2.存在慢性肾脏疾病或肾上腺皮质疾患。
 3.持续的高钾血症。
（四）鉴别诊断  主要是与Ⅰ型RTA合并高钾血症时相鉴别。

混合型和Ⅲ型RTA
    混合型RTA为Ⅰ、Ⅱ型RTA并存。本型的临床特征是兼上述两型的临床表现，酸中毒较重，并发症较多。
    Ⅲ型RTA酸中毒较严重，可兼有Ⅰ、Ⅱ两型症状表现。

（治疗原则）
（一）病因治疗：Ⅰ型RTA患者多有病因可寻，如能针对病因治疗， 其钾和酸分泌障碍可得以纠正。
（二）碱性药物的应用：Ⅰ型RTA碱性药物的剂量应偏小，剂量偏大可引起抽搐。因肝脏能将枸橼酸钠转化为碳酸氢钠，故常给以复方枸橼酸合剂即Shohl 溶液（枸橼酸140g，枸橼酸钠98g，加水至1000ml）；50～100ml/d，分3次口服。
（三）钾紊乱的治疗  低钾者常用枸橼酸钾合剂，即枸橼酸钠300g，枸橼酸钾200g，加水1800ml；60ml/d，分3次口服，补钾亦应从小剂量开始，逐渐增大。禁用氯化钾！
（四）钙及维生素D的应用：维生素D的用量偏大，每日注射维生素D2或D3 30万U。当血钙＞2.5mmol/L或血清碱性磷酸酶恢复正常时则停用，以避免高钙血症； 应用维生素D时，必须与碱性药物同用。
  1.补充碱性药物：Ⅱ型RTA补碱量较Ⅰ型RTA大，因此症多见于婴幼儿，以儿童为例其补NaHCO3的量大约为 10mmol/(kg·d)，此后以维持血中HCO3浓度于正常范围调整剂量。
  2.氢氯噻嗪：当NaHCO3的剂量用至22mmol/kg而酸中毒不能被纠正时， 给予氢氯噻嗪后，酸中毒易被纠正，开始剂量1.5～2mg/(kg·d)，分2次口服。 治疗中应注意低血钾的发生。
（五）一般治疗
  1.限制饮食中的钾的含量，避免应用易致高钾的药物。
  2.限制饮食中的钠含量尽管对此类病人有益，但应避免长期限制钠的摄入。
（六）病因治疗：需针对原发性病因治疗。
（七）药物
  1.原发病的治疗：寻找原发病给予治疗，这是最重要的。
  2.纠正酸中毒：给小量的NaHCO3 1.5～2.0mmol/(kg·d)。
  3.9-γ氟化氢化可的松：低肾素、低醛固酮或肾小管对醛固酮反应低的患者，以增加肾小管对钠的重吸收，尿钾及净酸排泄增加。常用超生理剂量，故有高血压及心功能不全者慎用。
  4.呋塞米：可抑制氯的重吸收，增加钾和氢离子的分泌，增加血浆醛固酮的含量，有纠酸和对抗高钾的作用。常用量20～40mg，每日３次口服，禁用安体舒通、氨苯喋啶、消炎痛等。
  5.离子树脂：口服能结合钾离子的树脂，可减轻高钾血症和酸中毒。
  6.透析治疗：经上述处理高钾血症不能缓解者可考虑透析治疗。
   
一、Ⅰ型（远端肾小管性酸中毒）
长 期 医 嘱   
肾科护理常规
二级护理
普通饮食
枸橼酸钾钠合剂  20毫升  3次/日
钙尔奇  0.6克  3次/日
骨化三醇（罗钙全）0.25微克  1次/日
碳酸氢钠  1克  3次/日

临 时 医 嘱   
血、尿、粪常规
肝肾功能、血钾、钠、氯、钙、磷、镁
血气分析
血免疫、血沉、血蛋白电泳
尿pH、尿铵、可滴定酸、碳酸氢根测定
24小时尿钾、钠、氯测定（固定钾、钠饮食）
酚红排泄试验
氯化铵负荷试验
尿免疫、尿β2-微球蛋白、尿NAG、24小时尿蛋白定量
尿渗透压、尿比重
B超（双肾、输尿管、膀胱）
静脉肾盂造影

注：1、枸橼酸钾钠合剂配方为：枸橼酸140克、枸橼酸钠100克、枸橼酸钾100克加水至1000毫升。
    2、纠正酸中毒可予碳酸氢钠3-10克口服，严重者静脉滴注。严重低钾时静脉补钾。
    3、肾小管酸中毒的诊断应注意寻找原发病因。
   
二、Ⅱ型（近端肾小管性酸中毒）   
长 期 医 嘱
肾科护理常规
二级护理
普通饮食
碳酸氢钠  2克  3次/日
氢氯噻嗪  25毫克  3次/日
氯化钾    1克  3次/日

临 时 医 嘱 
尿常规
尿糖、血糖
肝肾功能、血电解质
血免疫、血沉、血蛋白电泳、C反应蛋白、CD4/CD8，抗核抗体、抗dsDNA
抗Sm抗体、抗RNP抗体、抗Ro抗体和抗La抗体
CK、CK同功酶
尿pH、尿铵、可滴定酸、碳酸氢根测定
血气分析
碳酸氢钠负荷试验
皮肤狼疮带试验
尿免疫、尿β2-微球蛋白、尿NAG、24小时尿蛋白定量
尿渗透压、尿比重
B超、超声心动图、胸部X线摄片
肾活检（必要时）

注：轻症可不必补碱，重症补碳酸氢钠，可达每日5-10毫摩/千克体重。