原发性肾病综合征病因及发病机理尚未明了，其基本病理缺陷是肾小球毛细血管基底膜通透性增加，临床表现有大量蛋白尿，和继发于蛋白尿的低蛋白血症、水肿和高脂血症等。

主要症状：高度水肿、蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症。

（一）临床表现
1、多为隐袭起病，无明显诱因，也可以“上感”、肠炎、皮肤感染和过敏为先兆而发病或复发。
2、高度水肿：凹陷性水肿为其特征，有下行性倾向，一般为颜面和四肢水肿，重者合并腹腔、阴囊和胸腔积液。水肿形成主要为肾脏排钠排水障碍所致。
3、大量蛋白尿：为诊断的必备条件，系肾小球性蛋白尿，以白蛋白为主。大量蛋白尿之标准：
（1）定性≥+++，连续3次。
（2）定量：≥0.1g/（kg·d），或至少＞0.05g/（kg·d）.
4、低白蛋白血症：为诊断的又一必备条件，其标准为血浆总蛋白＜60.0g/L，白蛋白＜30.0g/L，婴儿则分别为＜55.0g/L和＜25.0g/L；血清蛋白电泳见白蛋白比例减少，α2和β-球蛋白比例增高，γ-球蛋白比例多减少。
5、高脂血症：主要是高胆固醇血症，与低蛋白血症呈负相关。其标准为血胆固醇≥5.7mmol/L（220mg/dl），多在7.7mmol/L以上，婴儿则为＞5.2mmol/L（200mg/dl）。
6、常见并发症：
（1）感染：上感、支气管炎、肺炎、丹毒和蜂窝组织炎，尤应警惕原发性腹膜炎，也可见到带状疱疹、水痘和真菌性肠炎。
（2）电解质紊乱：“三低”即低钠、低钾和低钙血症，尤应警惕低钠血症，具体详见“急性肾功能衰竭”。
（3）血栓形成：以肾静脉血栓最为多见，典型表现为突发腰痛，血尿甚至肉眼血尿，两侧下肢不对称肿胀和活动障碍，但大部分病例为亚临床型，无明显症状。
（4）肾上腺危象：由于皮质激素用药不当或发生感染或应激状态，机体内皮质醇水平不足所致。临床表现为剧烈呕吐、腹痛、血压降低甚至休克，易致死亡。
（二）实验室检查
1、尿：尿蛋白定性≥+++，定量≥0.1g/（kg·d），肾炎型肾病可有血尿（离心尿红细胞＞10个/HP）和尿FDP增高。
2、血总蛋白、白蛋白、胆固醇与血清蛋白电泳：见临床表现部分。
3、血沉：明显增快。
4、血免疫球蛋白：IgC降低，可有IgA降低，IgM升高。
5、血清补体：一般正常，少数肾炎型肾病有总补体。（CH50）和C3持续降低。
6、血电解质和肾功能：可有低钠血症、低钾血症和低钙血症。肾功能一般正常，少尿时或肾炎型肾病可有氮质血症（血尿素氮＞10.7mmol/L或30mg/dl）。
（三）临床分型和诊断
1、单纯型肾病：根据发病年龄偏小，多在2-7岁，具有典型的“三高一低”临床表现，常对皮质激素治疗有完全效应。
2、肾炎型肾病：根据好发年龄偏大，常大于7岁，除典型的“三高一低”临床表现外，尚具有血尿、高血压、氮质血症和血C3降低中的一项或多项，常对皮质激素治疗无效应或部分效应。
（四）鉴别诊断
主要应与乙型肝炎病毒相关肾炎（简称乙肝肾炎）鉴别。绝大多数原发性肾病综合性，血乙肝三系检测阴性，易与乙肝肾炎区别。困难在于原发性肾病综合征伴乙肝病毒感染与乙肝肾炎的鉴别有时相当困难。乙肝肾炎的肾病状态相对较轻，其波动性较大，常伴有血尿，其蛋白尿呈非选择性，血C3常有轻度降低且血IgM正常，以及对皮质激素治疗无效应或仅有部分效应等均有助于与原发性肾病综合征鉴别，必要时仍须依赖肾活检的检查结果。

治疗原则
（一）一般治疗
1、休息和饮食：肾病活动期宜静卧，一般提倡尽可能过正常生活。饮食限制与急性肾炎时相同，现主张供给适量蛋白1.7-2.0g/（kg·d）。
2、防治感染：与急性肾炎相同，预防接种应推迟到肾病完全缓解1年后进行。
3、消除水肿：轻者口服利尿剂，重者可快速静滴10%低分子右旋糖酐溶液，每次5-10ml/kg或6%低分子右旋糖酐溶液10-15ml/kg然后静脉使用呋塞米，1-2mg/kg。一般勿用或慎用血浆和无盐白蛋白。
（二）皮质激素疗法：诱导肾病缓解的首选治疗。
1、泼尼松短程疗法：适用于初治病例。
（1）8周疗法：头1-4周，2mg/（kg·d）最大量60mg/d，分3-4次口服；后5-8周，2mg/kg，隔日晨顿服，8周后骤然停药。
（2）12周疗法：适用于初治病例，特别是婴幼儿，其剂量与8周疗法的相联系，前1-6周行分次口服，后7-12周则隔日清晨顿服，12周后骤然停药。
2、泼尼松中、长程疗法：适用于初治及复治病例，国内提倡本方案。前1-4周与8周疗法相同，若蛋白尿未转阴，则足量用至尿蛋白转阴后巩固2周，一般不超过6-8周，按上述剂量改成隔日晨顿服，以后每2-4周减量1次，直至停药，总疗程4-6个月，为中程疗法；9-12个月为长程疗法。
3、皮质激素疗效判断，足量皮质激素治疗8周后，方可进行判断：
（1）激素敏感（完全效应）：足量皮质激素治疗8周后尿蛋白完全转阴。
（2）激素部分敏感（部分效应）：尿蛋白减少至+—++。
（3）激素耐药（无效应）：尿蛋白≥+++。
（4）激素依赖：对皮质激素敏感，用药缓解，减量或停药2周内复发，恢复用量或再次用药又缓解，并重复2-3次者。
（5）复发者和反复：尿蛋白已转阴，停用皮质激素4周以上，尿蛋白又≥++，称为复发；若在皮质激素使用过程中出现上述改变，称为反复。
（6）频复发和频反复：指半年内复发或反复≥2次或1年内≥3次。
4.甲泼尼龙冲击方法：适用于对口服皮质激素治疗无效和頻发的难治性肾病。方法是将该药15-30mg/kg，最大量1.0g/d.加入10%葡萄糖溶液100-200ml中，1-2小时静滴，每日一次，连用3天为1疗程，后续泼龙松2mg/kg,隔日晨顿服，必要时隔1-2周可重复使用1-2个疗程。
（三）细胞毒药物的应用
适用于频复发、激素依赖、激素耐药者及不能耐受刺激的病例。常和较小剂量皮质激素并用。常用药物有：
1、环磷酰胺（CTX）：口服，剂量2-3mg/（kg·d），疗程8-12周，或累积量200-250mg/kg；冲击疗法，剂量0.5-0.75g/(m2·次）。加入生理盐水或葡萄糖液100-250ml中，1-2小时静脉滴入，每月1次，连用6次，必要时再酌加2-3次，累积量一般不超过150mg/kg。治疗当日要实施水化疗法，肠道内和肠道外总摄入液体量，按2-3L/m2计算，以减轻药物不良反应；不良反应主要为血白细胞减少、恶心、呕吐、脱发和出血性膀胱炎及过量使用引起的性腺功能损害，故应监测血象，鼓励饮水，避免青春期用药。
2、雷公藤多苷：剂量为1-1.5mg/（kg·d），分3次口服。疗程3-6个月。其不良反应主要为恶心、呕吐、纳差、血ALT升高、血白细胞和血小板减少、月经紊乱及精子减少。
3、其他：可酌情选用氮芥、苯丁酸氮芥、长春新碱和环孢霉素A等。
（四）抗血小板聚集、抗凝和促纤溶治疗
适用于难治性肾病与具有严重高凝状态和肾静脉血栓形成病例。前者最常用双嘧达莫，剂量5-10mg/（kg·d），分3次口服；抗凝剂常用肝素、华法林、藻酸双酯钠；尿激酶常用于溶栓治疗。
（五）中医药
可调节免疫，活血化瘀，减轻皮质激素不良反应，预防感染，巩固疗效，减少复发。常用药物有黄芪、刺五加、复方丹参、川芎嗪、保肾康和百龄胶囊等。

治愈标准：
 1、水肿、蛋白尿消失，血压正常，临床症状消失。
 2、尿常规，肾功能及生化检查均恢复正常。
好转标准：
 1、水肿消失或减轻，蛋白尿减轻，临床症状明显好转。
 2、低蛋白血症及高胆固醇血症改善。