诊断依据

1、临床表现
（1）饮食异常：下丘脑腹内侧核或结节部受损时，可因过食而肥胖。Prader-Willi综合征是由于下丘脑功能异常，以致显著肥胖、多食、糖尿病、精神迟钝、性腺功能低下和小手、小脚。当腹外侧核受损后，可致厌食、消瘦。
（2）睡眠异常：白天嗜睡。
（3）性腺发育与功能异常：性功能障碍或性欲缺失，青春期延迟或提前、月经不调、闭经、阳痿。性早熟，女孩多为功能性的，男孩则多为器质性损害。
（4）饮水异常：无口渴感，可致脱水症与高钠血症。亦可呈尿崩症。
（5）体温异常：可为高体温或低体温，但以低体温为多见。
（6）激素分泌异常：GHRF分泌过多致肢端肥大症；CRH过量可致库欣病；TRH过量可致垂体性甲亢。
（7）高泌乳素血症(PRL)：下丘脑多巴胺形成减少，可致PRL分泌增多而溢乳。
（8）神经精神系统症群：头痛、痴呆 、嗜睡、不安 、抽搐、性格改变、假怒及幻觉等。视神经受压时，可有视力下降，视野缺损。
2、辅助检查 
（1）有关下丘脑，垂体及周围腺体激素的测定。
（2）颅部X线片显示可有局部钙化影，颅内压增高或鞍背脱钙的破坏征象。气脑造影可见脑室受压偏移。脑血管造影可示血管分布异常。

治疗原则

1、手术治疗：一般只限于部分切除肿瘤组织，以缓解颅内高压，解除肿瘤对脑组织及神经的压迫。
2、放射治疗：对放疗较敏感的颅内肿瘤可以试用。颅咽管瘤可手术结合放疗。
3、对感染治疗：病因为感染时，应进行相应的抗生素治疗。
4、对症治疗：周围腺体功能减退者，可给予相应的激素替代治疗。