弥漫性毛细血管扩张性疣又名全身弥漫性角质瘤，为神经鞘类脂质代谢病。

诊断依据

1、临床表现
（1）四肢末端套状疼痛，高温与寒冷可诱发，持续数分钟或数周，伴有全身不适、感觉异常。
（2）青春期前出现皮疹、紫色丘疹或斑疹，直径1mm-2mm，开始出现于躯干、脐部、膝关节以上，表面充血，手压之不能褪色，对称。成年后皮疹波及全身，但面部无皮疹。
（3）眼睑、结膜、泪阜毛细血管扩张、弯曲，动脉瘤样扩张，视乳头边缘模糊，视网膜水肿、出血、白内障，眼睑水肿，视力减退。
（4）肾功能衰竭、多尿、低比重尿、水肿、高钾血症。
（5）心肌炎、心力衰竭、冠状动脉硬化致心肌梗死，脑血管异常常致偏瘫、癫痫、脑出血。
2、辅助检查 
（1）血浆三已糖神经酰胺浓度升高，比正常高数倍。
（2）尿中三已糖神经酰胺与二已糖神经酰胺之比为4∶1。尿沉渣可见PAS阳性和异染性物质。
（3）血浆、白细胞、头发根、皮肤成纤维细胞、羊水细胞、尿中细胞，以及小肠粘膜、肝、肾组织中α-半乳糖苷酶活性缺如或明显降低，为诊断重要依据。
3、鉴别诊断。与风湿热、结缔组织病鉴别。

治疗原则

从人尿、小肠、胎盘中提取纯酶注射用。输入新鲜血浆补充α-半乳糖苷酶。四肢疼痛时，可肌注硫酸软骨素40mg，2次/日，或苯妥英钠0.1g, 3次/日，口服。