诊断依据

1、临床表现
（1）呈赫尔勒面容（皮肤粗厚，毛发多、黑，头颅呈舟形，头大、鞍鼻，常有鼻炎，唇厚且外翻，舌大，经常张口，牙稀小且多畸形）。
（2）1岁后出现生长发育和智力障碍，表情淡漠、耳聋、多关节畸形、挛缩、驼背、手宽、短、渐呈爪状手。
（3）髋外翻。扁平足，角膜云翳和混浊，运动神经麻痹，有限制性通气功能障碍，且经常伴有呼吸道感染。部分病人有心绞痛和肝、脾肿大。
2、辅助检查
（1）可见白细胞浆中有异染性包涵体。
（2）肝细胞、白细胞和成纤维细胞中无α-L-艾杜糖醛酸苷酶。
（3）测定培养的羊水细胞中α-L-艾杜糖醛酸苷酶活性，可以产前确诊。
（4）X线检查。鞋形蝶鞍，长骨肿胀，末端细，皮质变薄。掌骨呈三角形，远端指骨发育不全。骨畸形，脊柱边缘呈鸟嘴形或楔形。肋骨扁平，近脊柱处变窄，呈飘带状肋。

治疗原则：

1、口服青霉胺每日20mg/kg。
2、早期骨髓移植和输入血浆可能有效。