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粘多糖沉积病1型(MPS-Ⅰ)
辽宁省按摩协会 / 2015-08-28

诊断依据

1、临床表现
(1)呈赫尔勒面容(皮肤粗厚,毛发多、黑,头颅呈舟形,头大、鞍鼻,常有鼻炎,唇厚且外翻,舌大,经常张口,牙稀小且多畸形)。
(2)1岁后出现生长发育和智力障碍,表情淡漠、耳聋、多关节畸形、挛缩、驼背、手宽、短、渐呈爪状手。
(3)髋外翻。扁平足,角膜云翳和混浊,运动神经麻痹,有限制性通气功能障碍,且经常伴有呼吸道感染。部分病人有心绞痛和肝、脾肿大。
2、辅助检查
(1)可见白细胞浆中有异染性包涵体。
(2)肝细胞、白细胞和成纤维细胞中无α-L-艾杜糖醛酸苷酶。
(3)测定培养的羊水细胞中α-L-艾杜糖醛酸苷酶活性,可以产前确诊。
(4)X线检查。鞋形蝶鞍,长骨肿胀,末端细,皮质变薄。掌骨呈三角形,远端指骨发育不全。骨畸形,脊柱边缘呈鸟嘴形或楔形。肋骨扁平,近脊柱处变窄,呈飘带状肋。

治疗原则:

1、口服青霉胺每日20mg/kg。
2、早期骨髓移植和输入血浆可能有效。
 

辽宁省按摩协会:开展国内外按摩学术交流,推广新技术,培训咨询技术。 辽宁省按摩协会培训中心:按摩师培训。