尿崩症是由于下丘脑-垂体后叶抗利尿激素的合成与分泌不足，以烦渴、多饮、多尿为主要临床表现。

一、诊断要点：（内科）
（一）病史
1、一般起病缓慢，为渐进性。亦可突然发病。颅脑外伤或下丘脑垂体部手术所致者起病可缓可急。少数病人能准确说出具体发病时间。
2、烦渴多饮尤喜冷饮，昼夜饮水量可达数升至10升。如限制饮水，可出现极度烦躁不安，精神焦虑、疲乏无力、食欲不振、头痛、头晕及体重减轻。
3、昼夜排尿量达5-10升。尿比重常在1.001-1.005之间，相当于尿渗透压50-200mmol/L。
（二）体格检查
1、呈慢性脱水貌，皮肤干燥、毛发枯黄、汗及唾液减少、口干舌燥、大便秘结，容易激动，夜眠不安。
2、严重脱水者可致脑细胞脱水，引起严重神经症状，可有头痛、肌痛、性格改变、神志模糊，甚至谵妄、昏迷、并有心动过速，体温降低或出现高热。
（三）辅助检查
1、尿比重在1.004以下，尿色清淡，糖和蛋白质均阴性，镜检无异常。肾功能检查在正常范围内。血清电解质亦正常。血浆渗透压正常或略高，尿渗透压低。
2、内分泌功能试验
（1）禁水试验阳性。
（2）高渗盐水试验阳性。
（3）简化盐水试验：饮水日2小时尿量占饮水量的75%，饮1%盐水日2小时尿量达饮水量的60%以上，为阳性。
（4）加压素敏感试验：皮下注射加压素5u 后，尿渗透压升高，为阳性。
（5）测定血浆及尿中抗利尿激素减少或缺乏。

二、诊断要点：（儿科）
（一）临床表现
1、以烦渴、多饮、多尿症状为主，大都突然起病，夜尿增多或遗尿可为首发症状，强制禁饮水可发生烦躁、低热、脱水，甚至抽搐。
2、食欲减退，皮肤干燥，病程长久者可有精神萎靡、营养不良，甚至生长发育落后。
3、继发于颅内疾病如感染、肿瘤、损伤等时，可伴有颅内压增高、视野缺损和下丘脑、垂体前叶受损的症状。继发于组织细胞增生症者，则同时伴有颅骨缺损和突眼。
（二）实验室检查
1、尿量增多：重症每日尿量可高达300-450ml/（kg·d），尿色清，比重低（1.001-1.005），尿渗透压50-200mmol/L，尿糖阴性。
2、禁水加压素试验：分两步进行。
（1）第一步：多饮多尿症状重者于清晨4-6时，否则于前1天晚上7-8时开始禁水，于晨6时排尿后测体重，采尿样和静脉血样测尿、血清渗透压和血钠浓度，以后每小时留尿1次，记录尿量和尿渗透压，同时测体重，直到出现下列任一情况时即进行第二步试验。
1）尿渗透压达到或超过850mmol/L。
2）体重下降达5%。
3）尿渗透压稳定，连续2次尿渗透压之差＜30mmol/L。
（2）第二步：采血样测渗透压和血钠，同时皮下注射垂体后叶素水溶液5U（或精氨酸加压素0.1U/kg），注射后根据具体情况每0.5-1小时留尿1次，共2次。
★判断标准：
1）重症尿崩症：禁水后最大尿渗透压小于血清渗透压，注射垂体后叶素后尿渗透压较注射前增高≥50%。
2）部分性尿崩症：最大尿渗透压大于血清渗透压，注射后尿渗透压较注射前增高≥9%。
3）肾性尿崩症：最大尿渗透压小于血清渗透压，注射后尿渗透压较注射前增高＜50%。
4）精神性烦渴：最大尿渗透压大于血清渗透压，注射后尿渗透压较注射前增高≤5%。
本试验中须严格观察，防止高钠血症，当患儿有脱水、体重下降达5%时必须终止试验。
3、血浆ADH测定：直接测定血浆ADH有助于鉴别诊断，重症中枢性尿崩症血浆ADH浓度＜0.5mg/L。
（三）特殊检查：影像学检查：头颅X线片、CT或MRI检查，排除颅内肿瘤。
（四）鉴别诊断
对中枢性尿崩症患儿必须寻找可能存在的原发性病灶，并与其他具有多尿症状的疾病相鉴别。依限水试验，可区别精神性烦渴与中枢性尿崩症，依加压素试验可区别中枢性与肾性尿崩症。
1、高渗性利尿：糠尿病，根据尿渗透压（或比重）即可鉴别。
2、高钙血症：维生素D中毒、甲状旁腺功能亢进等症可引起。
3、低钾血症：慢性腹泻、肾小管酸中毒、Bartter综合征等可引起低钾血症，发生多尿。
4、慢性肾功能不全：有尿常规异常、血肌酐增高等可鉴别。

治疗原则：（内科）
（一）一般治疗：低盐、低蛋白饮食，禁茶、咖啡、烟，均有利于减少尿量。
（二）抗利尿激素替代疗法：
   1、加压素水剂5-10u/次，每6小时1次，皮下或肌肉注射。
   2、鞣酸加压素油剂0.3-0.5ml(1ml=5u)，每2-3天1次，肌肉注射。
   3、垂体后叶素粉剂20-50mg/次，6-8小时1次，涂在鼻粘膜上。
   4、人工合成氨基酸加压素（DDAVP）15ug,3次/日，鼻粘膜吸入。
（三）口服药物：
   1、双氢克尿塞25mg,3次/日（配用氯化钾），口服。
   2、氯磺丙脲125-250mg，每晨1次，口服。
   3、安妥明250-500mg，4次/日，口服。
   4、酰胺咪嗪200mg，3次/日，口服。
（四）病因治疗：如系肿瘤、感染、外伤等引起，给予相应处理。  

治疗原则：（儿科）
（一）激素替代治疗
1、鞣酸加压素混悬液（长效尿崩停）：0.1-0.3ml/次，肌注。宜从小剂量开始，视患儿反应调整，以维持3-7天为宜，待患儿多尿症状复发时才第2次给药。
2、1-脱氨-8-右旋-精氨酸加压素（DDAVP）：剂量为5-15μg/d，配成100μg/ml，每日1-2次鼻腔滴入，婴儿每次自0.5μg，儿童自2.5μg起，逐渐加量直至疗效满意即作为维持量。
（二）其他药物：对部分性ADH缺乏患儿可选用以下药物：
1、氯磺丙脲150mg/（m2·d），口服1次。
2、卡马西平10-15mg/（kg·d），分次口服。
3、安妥明15-25mg/（kg·d）分次口服。
4、氢氯噻嗪（DHCT）3mg/（kg·d），分两次口服。

尿崩症（内科）
长 期 医 嘱
内科护理常规
二级护理
普通饮食
记24小时出入量
鞣酸加压素油剂    0.5毫升
   深部肌注   2次/周
或人工合成DDAVP   5-10微克
   鼻腔喷雾或滴入   1-2次/日
或加压素水剂  5-10单位
   皮下注射   1次/6小时
或氢氯噻嗪    50毫克   3次/日
氯化钾   2克  3次/日

临 时 医 嘱
血ADH、尿比重
血、尿渗透压
尿浓缩稀释试验
禁水试验加ADH试验
高渗盐水试验加ADH试验
X线颅片、蝶鞍断层片
头颅CT或MRI
眼科会诊（视力、视野、眼底）
脑外科会诊

注（1）尿崩症确诊后，临床更重要的是进一步寻找病因，对因治疗。
  （2）临床需与糖尿病、原发性醛固酮增多症、原发性甲状旁腺功能亢进以及各种肾脏疾病所致多尿相鉴别。
  （3）饮食方面适当限钠，禁忌饮茶、咖啡。
  （4）关于加压素的替代治疗，上述剂量必须随制剂特性及病情个别化处理。DDAVP（1-去氨-8-右旋-精氨酸血管加压素），抗利尿与升压作用之比为4000∶1，是目前最理想的抗利尿剂。

尿崩症（儿科）
一、中枢性或垂体性（以8岁，20kg为例）
长 期 医 嘱
儿科护理常规
二级护理
普食
记录24小时出入液量

临 时 医 嘱
血常规
尿常规+尿比重
空腹血糖测定
血尿素氮、肌酐测定
血钾、钠、氯、钙测定
禁水试验：禁水6-10小时，
禁水前、后每小时测尿比重或尿渗透压、尿量；
禁水前、禁水结束后测血钠、血渗透压及体重。
垂体加压素试验：垂体加压素（水剂）2单位  皮下注射，
或鞣酸加压素（油剂）0.1ml  肌注。
头颅CT或MRI检查
左手及腕骨正位X线摄片
鞣酸加压素（长效尿崩停）0.1ml  肌注（深部）

注：
1、尿崩症诊断要点：多饮、多尿、烦渴，每日饮水量或尿量可达4-10升或200毫升/公斤。禁水试验用于鉴别尿崩症与精神性烦渴；垂体加压素试验用于鉴别尿崩症的病因为中枢性或肾性。
2、禁水试验：禁水前作血钠、血及尿渗透压、尿比重测定及测量体重后，给充分饮水（20ml/kg）后开始禁食、禁水。禁水后每小时测尿量、尿比重或尿渗透压，禁水6小时后如仍出现持续性稀释尿，尿比重＜1.010、尿渗透压＜300mmol/L，尿与血渗透压比＜1.0可诊断为尿崩症，如禁水后尿比重上升至1.015、尿渗透压＞300mmol/L可考虑为精神性烦渴。试验过程如出现烦躁不安、脱水、血压下降、体重下降超过3%可停止试验。
3、垂体加压素试验：水剂加压素（0.1单位/kg）皮下或肌注后4-6小时尿量减少、尿比重＞1.015或尿渗透压＞300mmol/L，或给予鞣酸加压素（长效尿崩停）0.1ml深部肌注后次日出现尿量减少一半以上、尿比重＞1.015或尿渗透压＞300mmol/L可诊断为垂体性尿崩症，无反应者为肾性尿崩症。注射加压素后可引起面色苍白、腹痛及循环系统症状，故注意用量不能太大。
4、鞣酸加压素（长效尿崩停）治疗剂量宜从小剂量开始，开始剂量0.05-0.1ml，1次注射后饮水及尿量可接近正常，疗效可维持3-7日，因人而异，等尿崩症症状重现时可再次注射。一段时间后如发现疗效减弱，可适当增加0.05ml剂量。给予加压素治疗后应适当减少饮水量，以免因过多饮水导致水潴留而引起脑水肿。
5、现有一种醋酸去氨加压素（弥凝），与天然的精氨酸加压素结构类似，用于治疗中枢性尿崩症，口服弥凝后疗效可维持8-12小时，宜从小剂量0.05mg/次开始，2-3次/天。服该药后很少部分病儿可出现头痛、恶心、胃不适、鼻充血，如不限制饮水也会引起水潴留。

二、肾性尿崩症（以4岁，15kg为例）
长 期 医 嘱
儿科护理常规
二级护理
低盐、低蛋白饮食
记录24小时出入液量
氢氯噻嗪（双氢克尿塞，DCT）12.5mg
   2次/天
氯化钾   0.3g  2次/天

临 时 医 嘱
血常规
尿常规
空腹血糖测定
血尿素氮、肌酐测定
血钾、钠、氯测定
血、尿β2微球蛋白测定
血气分析
禁水试验：禁水6-10小时，禁水前、后每小时测尿比重
及尿渗透压、尿量；禁水前、禁水结束后测血钠
及血渗透压及体重
加压素试验：垂体后叶注射液（水剂）1.5单位（加压素）皮下注射；
或鞣酸加压素（油剂）0.1ml深部肌注
头颅正侧位摄片
左手及腕骨正位X线摄片
B超肾脏

注：
1、肾性尿崩症者对加压素试验无反应，尿量、尿比重无明显改变。
2、氢氯噻嗪（DCT）通过利尿和排钠，血浆浓缩，导致近段肾小管重吸收增加以减少尿量；又因DCT可使醛固酮分泌增加，排钾增多，故同时补钾。DCT剂量1-2mg/(kg·d)，分2次口服，治疗期间应定期检测血电解质水平。