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粘多糖沉积病3型（MPS-Ⅲ）
辽宁省按摩协会 / 2015-08-28
诊断依据
1、临床表现 2-3岁开始出现行为异常，智力和语言障碍，面容粗糙，颈短、多毛、多发性骨发育不全、关节畸形、爪形手、肝脾肿大；也可有手指徐动和四肢痉挛性瘫痪等神经系统症状为特征。
2、辅助检查
（1）可见血清、白细胞和成纤维细胞内类肝素-N-硫酸胺酶活性降低或缺乏。
（2）白细胞α-N-乙酰基葡萄糖苷酶缺乏可以确诊。
（3）培养的羊水细胞α-N-酰基葡萄糖苷酶测定可以于分娩前提供确诊。
治疗原则
对症治疗，如服用大量维生素A，糖皮质激素，给予低乳酸饮食。必要时可以输入血浆或全血。