卟啉病即血紫质病，系以卟啉代紊乱、体内卟啉积聚为特征的疾病。

诊断依据

1、临床表现
（1）红细胞生成性血卟啉病，为先天性疾病，多见于5岁以下儿童，偶有存活到20岁。以光敏性皮肤病变，湿疹，荨麻疹，口腔粘膜红色斑点和溶血性贫血为特征。偶并发结膜炎、角膜炎和虹膜炎。
（2）肝性血卟啉病：多见于成年女性。
  1）腹部症群。多为突发腹痛，部位不定，无规律，持续数小时至数天后缓解。发作时腹部柔软，无压痛，可伴呕吐、便秘及黄疸。
  2）神经精神症群。有感觉、运动异常，脑神经病变，脊髓麻痹，意识障碍，癫痫样发作，中枢性高血压等。偶有神经衰弱或癔病样综合征，躁狂或抑郁等症状。
2、辅助检查 
（1）红细胞生成性血卟啉病。末梢血液中网织红细胞增多，有溶血性贫血改变，可见电器光红细胞，骨髓有核红细胞增生，且含有大量呈红色荧光的卟啉。在外周血中发现有荧光的红细胞可帮助诊断。
（2）肝卟啉病。在发作期间尿卟啉或尿卟淋原阳性即可诊断。尿呈红色或经日光曝晒后呈深红色，提示尿中含有卟啉。有皮肤病变时，血清铁水平升高，可有肝、肾功能障碍及电解质紊乱。
为了明确诊断，可以用HPTLC和HPLC方法测定血和尿中尿卟啉原Ⅲ，本病人可达23-102nmol/24h（正常值＜0.2nmol/24h）。尿中卟啉异构体Ⅰ可达87%-97%（正常值＜31%）。

治疗原则

1、进高糖类饮食，忌酒，避免过劳和精神刺激，有皮肤病变者应防止紫外线照射，可用防晒药物。
2、口服核黄素20mg-40mg/日；胡萝卜素60mg-180mg/日；或阿的平50mg/2日，可能有益。泼尼松30mg-60mg/日。
3、急性腹痛发作时应给予镇静剂和止痛剂，如氯丙嗪、副醛、水合氯醛、利血平、阿司匹林及哌替啶。氯化四乙胺0.5g-1g，肌注；或0.2g-0.5g，静注。一磷酸腺苷125mg，肌注；或0.1%普鲁卡因400ml，静滴。口服氯喹125mg，2次/周。依地酸钠1g/日；或0.25g-0.5g，2次/日，静滴。
4、必要时静脉放血200mg-500mg，2-3周1次。