高脂蛋白血症，血清中胆固醇和（或）三酰甘油（甘油三酯，TC）浓度升高，称为高脂血症；血液脂质与载体蛋白结合物如乳糜微粒（CM），极低密度脂蛋白（VLDL）、中间密度脂蛋白（IDL）、低密度脂蛋白（LDL），其中有1种或1种以上升高，称为高脂蛋白症。

诊断
（一）临床表现
1.Ⅰ型高脂蛋白血症：又称家族性高乳糜微粒血症、家族性高三脂甘油血症。以空腹高乳糜微粒血症为特征，与V型表现相似，但血浆VLDL正常。其生化缺陷是脂蛋白酶（LPL）缺乏或激活LPL的Apo CⅡ先天性缺陷。呈常染色体隐性遗传，纯合子病人临床表现典型，杂合子病人血脂正常，仅表现为脂肪组织LPL降低。本型在人群中罕见，原发性者见于儿童，继发性者多在20岁后发病。最常见的症状为腹痛，轻重不一，重者可酷似急腹症。腹痛呈弥漫性或局限于上腹，常放射至背部，腹痛的机制未明。可发生急性胰腺炎。体检可发现肝、脾肿大。特征性改变是视网膜脂血症和发疹性黄瘤病；黄瘤多在躯干、上臂伸侧、臀部和大腿，在红斑基础上有直径约1-5mm的黄色小丘疹。本型很少合并动脉粥样硬化。

2.V型高脂蛋白血症：又称混合型高三酰甘油血症，混合性高脂血症。其缺陷未明。症状和体征与Ⅰ型相同，可发生致命的急性胰腺炎。常伴有肥胖、葡萄糖耐量异常（或糖尿病）、高胰岛素血症、高尿酸血症、冠状动粥样硬化性心脏病。

3.Ⅱ型高脂蛋白血症：又称家族性高胆固醇血症、家族性高β-脂蛋白血症、家族性高胆固醇黄瘤病。本病呈常染色体显性遗传。发病机制是由于机体细胞缺乏LDL受体以致血浆LDL移除障碍，故本症以LDL（β-脂蛋白）升高为特征。由于LDL是胆固醇和胆固醇酯进入血浆的主要运载工具，故本症病人血浆胆固醇呈中度至重度升高。可分为两个型，Ⅱa型血浆三酰甘油正常，Ⅱb型血浆三酰甘油升高。临床上主要表现为早年发生动脉粥样硬化症、冠状动脉粥样硬化性心脏病、结节性黄瘤和腱黄瘤，后两者为皮肤和筋腱LDL浸润所致。黄斑瘤呈黄色，扁平状，多位于上、下眼睑；腱黄瘤多在肢体伸侧肌腱，如鹰嘴、髌、足跟部。严重高胆固醇血症者，黄瘤呈块状，多见于手掌、肘、臀部。黄瘤的发生与高胆固醇血症的病程和病情有关。纯合子病人在年幼时甚至出生时已有黄瘤，杂合子则在20-40岁出现。纯合子可在20岁前发生冠心病，杂合子在40岁前发生。其他动脉粥样硬化性疾病如中风、周围血管病也常见。甲状腺功能减退症和肾病虽然可以引起严重高胆固醇血症，但其程度低于家族性高胆固醇血症。

4.Ⅲ型高脂蛋白血症：又称宽β型或漂浮β型高脂蛋白血症、家族性异常β脂蛋白血症，本病相对少见，表现为VLDL、LDL异常。本型病人冠心病和周围血管病患病率高，最具特征性的临床表现是手掌块状黄瘤。

5.Ⅳ型高脂蛋白血症：又称高前β脂高蛋白血症。主要表现为VLDL升高而无乳糜微粒血症，LDL也不增加，可为原发性或继发性。许多病人无症状而于常规检查时发现。45岁以上易患冠心病，但周围血管病、黄瘤、黄斑瘤不常见。继发性常见于肥胖、慢性肾功能衰竭、肾病综合征、糖尿病、甲状腺功能减退症，过量饮酒者。
（二）实验室检查
1.血脂：血脂浓度受饮食、性别、年龄等多种因素的影响，很难对血脂规定一个正常水平。通常认为，血浆总胆固醇＜5.2mmol/L(200mg/dl)是理想水平；5.2-6.2mmol/L(200-239mg/dl)为临界；≥ 6.2mmol/L(240mg/dl)可肯定过高。血浆酰甘油＜1.7mmol/L(150mg/dl)最为理想；
1.7-2.3mmol/L(150-200mg/dl)为临界；≥2.3mmol/L(200mg/dl)肯定过高。

2.脂蛋白：禁食12-14h抽血，血浆放置4℃过夜，然后观察其发层现象及混浊度，可初步估计血浆中各种脂蛋白变化情况。如标本表面有乳白奶油状层，示高乳糜微粒血症；如有前β脂蛋白增高，则无上浮的奶油层，但血浆呈普遍混浊；单纯高β-脂蛋白血症血浆澄清。如果血浆胆固醇和（或）三酰甘油水平升高，应用电游泳法结合血脂分析，大部分高脂蛋白血症类型可以确定。例如，当β-脂蛋白带深染，胆固醇单独升高，三酰甘油正常，属Ⅱ型，大部分类为Ⅱa型；如胆固醇增高，三酰甘油1.65-4.4mmol/L(150-400mg/dl)为Ⅱb型。胆固醇正常，单纯三酰甘油升高伴前β带深染属Ⅳ型，偶为Ⅲ型。胆固醇增高，三酰甘油4.4-11mmol/L(400-1000mg/dl)，属Ⅳ型、Ⅴ 型，可用乳糜微粒试验鉴别；极少数为Ⅲ型，但胆固醇/三酰甘油比例约为1。胆固醇增高，三酰甘油＞11mmol/L(1000mg/dl)，大多属Ⅴ型；若病人为青少年，胆固醇/三酰甘油＜0.1，肝素试验示脂蛋白脂酶降低，可确诊为Ⅰ型。

（治疗原则）
  应坚持长期综合治疗。强调以控制饮食及体育锻炼为主，效果不理想者以药物治疗，继发性者应积极治疗原发病。
（一）饮食治疗：限制总热量，保持糖类、脂肪、蛋白质三大营养的平衡，保持标准体重。
（二）药物治疗
1.苯氧芳酸类：为氯贝丁酯（安妥明）衍生物，主要作用为增强脂蛋白脂酶活性，对需要药物治疗的高三酰甘油血症有显著疗效。
(1)非诺贝特(finlfibrate)0.1g，每日2-3次；
(2)氯贝特(dofibrate)0.5g，每日3次；
(3)吉非贝齐(gemfibrozil)0.3g，每日3次；
(4)苯扎贝特(bazafibrate)0.2g，每日3次；
不良反应有ALT升高、胃肠道不适、皮疹等。
2.HMG-CoA还原酶抑制剂：是胆固醇合成的强有力的抑制剂。
（1）辛伐他汀（simvastatin）5-10mg，每晚1次，作为起始剂量。
（2）洛伐他汀（lovastatin）常用量20mg，每晚1次，视疗效情况增减剂量。
（3）普伐他汀（pravastatin）每天剂量10-40mg。
     不良反应：ALT升高、皮疹，少数病人可有肌酸磷酸激酶升高。
3.烟酸类：抑制脂解作用，减少三酰甘油合成原料，抑制VLDL和LDL的合成，可降低胆固醇和三酰甘油。
（1）烟酸：0.1g，每日3次起始，渐加量至3-6g，每日不超过7.5g。不良反应有皮肤潮红、瘙痒、胃部不适，并可引起血糖、血尿酸升高，长期应用要注意检查肝功能。
（2）烟酸肌醇酯：为烟酸与肌醇的化合物。剂量0.2-0.4g，每日3次。亦有扩血管作用，不良反应较烟酸少。
（3）阿昔莫司（acipimox）：为烟酸衍生物。剂量为0.25g，每日1-2次。不良反应较烟酸少。
4.树脂类降脂药：这类降脂药有考来烯胺（cholestyramin）和考来替泊（colestipol)。它们同是不为胃肠道吸收的高分子阴离子交换树脂，在胃肠道内以其氯离子与胆汁酸交换形成多价螯合物排出体外，干扰胆汁酸的肠肝循环。胆汁酸是胆固醇的最终代谢产物，胆汁酸排泄增加，促使胆固醇更快地转变成胆汁酸，致使细胞内胆固醇含量降低，促进LDL受体合成的增加，加速LDL代谢而降低血中胆固醇浓度，是治疗Ⅱa型的理想药物，由于在某些病人可引起三酰甘油浓度升高，故不宜单独用于治疗Ⅱb型病人。剂量均为4-5g，每日3次，用药期间宜定期测血常规、肝功能和血电解质。不良反应有胀气、恶心、呕吐。
5.普罗布考（probucol)：主要降低血清胆固醇，其机制可能为增加LDL的分解率，增加胆汁酸的排泄，抑制胆固醇的生物合成，改变HDL的结构和代谢功能，促进胆固醇逆转运。本药适用于Ⅱa和Ⅱb型高脂蛋白血症。剂量为0.5g，每天2次。不良反应有腹泻或粪便松散、胃肠道刺激症，心电图见Q-T间期延长。严重心肌损害者慎用。
6.泛硫乙胺（潘特生）：是辅酶A分子的组成成分。临床研究证实该药能明显降低血清胆固醇，促进动脉壁积存的胆固醇消散。本药适用于各类高脂蛋白血症。常用剂量为0.2g，每天3次。无明显不良反应，可长期服用，对一些肝肾功能欠佳，不宜用其他降脂药的患者亦适用。

高脂蛋白血症
长 期 医 嘱
内科护理常规
三级护理
低脂、低糖饮食
增加体力活动和体育锻炼

纤维酸衍生物（贝特类）（选 用）：
吉非罗齐   0.6克   2次/日
非诺贝特   0.1克   3次/日
苯扎贝特   0.2克   3次/日

或HMG-CoA还原酶抑制剂（他汀类）（选用）：
洛伐他汀      20毫克     1次/日
普伐他汀      20毫克     1次/日
辛伐他汀      10毫克     1次/日
氟伐他汀      20毫克     1次/日
阿托伐他汀    10毫克     1次/日
西立伐他汀    0.3毫克    1次/日

烟酸类：
烟酸肌醇酯   0.2克   3次/日

临 时 医 嘱
血乳糜微粒、胆固醇、甘油三酯、
LDL、VLDL、HDL、ApoA、ApoB、IDL
血糖、T3、T4、TSH、肝肾功能
心电图

注（1）各型高脂蛋白血症的饮食治疗十分重要，即使应用药物治疗时也不应忽视。
  （2）治疗中不应忽视病因治疗，尤其是继发性高脂血症病人，如甲状腺功能减退症病人应作甲状腺激素替代治疗。余此类推。
  （3）降脂治疗必须达标，目标值：总胆固醇＜5.72毫摩/升，LDL-C＜3.64毫摩/升，甘油三酯＜2.20毫摩/升；如合并有动脉粥样硬化其他危险因子则总胆固醇＜5.20毫摩/升，LDL-C＜3.12毫摩/升；如合并有动脉粥样硬化或糖尿病则总胆固醇＜4.68毫摩 /升，LDL-C＜2.60毫摩/升。
  （4）以甘油三酯增高为主者首选贝特类降脂药，以胆固醇增高为主者首选他汀类降脂药。