男性性腺功能不全为睾丸内分泌与外分泌功能不全的疾病。

诊断依据

1、临床表现
（1）促性腺激素增生型：
  1）先天性细精管发育不全症（Klinfelter综合征）。为染色体畸形疾病。染色体组型大多为47XXY、XY/XXY，XY/XXXY等；呈类无睾丸症体形，女性型乳房，智能减退，发育迟缓，睾丸小而硬，无精子或少精子，不育，人绒毛膜促性腺激素（HCG）试验无反应。雌二醇/睾酮（E2/T）高于正常。
  2）男性假两性畸形（Reifenstein综合征）。为遗传性疾病。有尿道下裂，阴囊裂开，隐睾，不同程度的类无睾症体形和女性型乳房。染色体组型正常。
  3）男性特纳综合征。躯干矮小，翼状颈，肘外翻，发际低下，智力障碍，第二性征发育差，睾丸小，可伴多种畸形。染色体组型多为46XY，也有45XO，47XXY等。
  4）生殖细胞发育不全症。第二性征正常，睾丸正常或稍小，但缺乏生殖细胞，无精子生成。血清睾酮正常。染色体正常。
  5）萎缩性肌强直。与自身免疫有关。80%左右的患者有睾丸萎缩，生精上皮细胞退行性变，但间质细胞正常。第二性征及青春期正常，呈衰老貌，前额脱发，肌肉萎缩与强直，晶体混浊。
  6）继发性睾丸炎，睾丸切除，睾丸照射，隐睾等。
  7）无睾畸形。

（2）低促性腺激素型：
  1）先天性嗅觉缺陷类无睾综合征。可能为常染色体显性遗传。系单一性促性腺激素缺乏，有大脑嗅叶发育不全和下丘脑不同程度损害，可伴有多种畸形，如先天性耳聋，唇裂，腭裂，隐睾，骨骼畸形等。
  2）下丘脑-垂体型。因肿瘤、炎症、创伤、肉芽肿等破坏下丘脑-垂体，促性腺激素分泌减少或缺乏所致，多并发有其他下丘脑损害的临床表现，如腹内侧核受累时，缺乏饱腹感，多食、肥胖，尤以下颌、颈、髋、大腿上部及腹部为著。失眠，骨龄落后，生殖器小，并下陷于脂肪中。称为肥胖性生殖无能症。
  3）性幼稚多指畸形综合征。为常染色体隐性遗传病。主要为下丘脑病变，近亲婚配发病率高，特点为肥胖，色素性视网膜炎。智力减退，性腺发育不良和多指畸形。
  4）肾上腺性变态综合征。由于某些酶缺陷，致皮质醇合成受阻，ACTH分泌亢进，雄激素合成大量增加，垂体促性腺激素分泌减少，精子生成障碍，睾丸小，但第二性征正常。
  5）青春期迟缓。15岁仍未出现青春期，但晚至20-22岁后终能达到性成熟。
2、辅助检查
（1）测定血LH或24小时尿FSH，可区分睾丸功能不全为原发性或继发性。
（2）测定血浆睾酮，可区分肾上腺性变态综合征和下丘脑-垂体-睾丸轴功能障碍的睾丸功能不全。
（3）染色体检查。对疑为先天性睾丸功能不全者，可作染色体组型分析。
（4）人绒毛膜促性腺激素（HCG）兴奋试验。当需要鉴别腹内隐睾与无睾症时，可作HCG兴奋试验，肌注HCG2000U/日，连续4天，测注射前和注射后的血浆睾酮。睾酮明显上升者为腹内隐睾，未见上升者为无睾症。
（5）精液检查。对以不育为主诉者，应进行精液检查，如精液正常，基本可排除睾丸疾患。
（6）睾丸活检。对诊断确有困难者，可作睾丸活组织检查。

治疗原则

1、促性腺激素增多型。睾酮替代疗法：
（1）甲睾酮25mg-50mg，4次/日，舌下含化；
（2）丙酸睾酮25mg-50mg，3次/周，肌注；
（3）丁酸睾酮100mg-200mg, 1次/2周，肌注。
第二性征及阴茎发育后，可酌情减量或停药。
2、促性腺激素减少型。可试用绒毛膜促性腺激素1000-2000U，1次/5日，肌注，可暂时有效，必要时配合使用睾酮制剂。
3、隐睾症。需及时治疗。10岁以前可试用绒毛膜促性腺激素，如无效则考虑手术治疗。
4、尿道下裂。可手术整形矫治。