大骨节病，有些地区习称“柳拐子病”，为一种地方性疾病，主要分布于我国东北、西北、内蒙、河南等地的山谷潮湿寒冷地区，其病因尚未确定，病变主要累及骨骺软骨板和关节软骨，骨骺板破坏和早期闭合，致骨骼发育障碍及变形。

诊断依据

1、发病有明显的地区性。
2、主要症状为全身性骨骼发育障碍及变形，呈对称性，身材矮小，呈侏儒状。长管状骨及手指短粗，骨端粗大变形。关节可有疼痛、挛缩畸形、活动受限及磨擦响声。
3、血钙、磷及碱性磷酸酶，尿羟脯氨酸及肌酸均增高。
4、按X线片显示可分为三期。
（1）第一期。干骺端失去正常形态，骺板边缘不整或凹凸不平呈锯齿状。
（2）第二期。骨骺碎裂，骺板出现早期闭合。
（3）第三期。骺软骨消失，骨端增粗，关节面不平，边缘骨质增生形成骨赘。关节内可有游离体。

治疗原则
本病无特效疗法，一般对症处理，以缓解疼痛和改善关节活动。如骨关节有明显畸形和功能障碍。可根据情况选用截骨矫形术、关节清理术、关节成形术、人工关节置换术或关节融合术等，以矫正畸形和改进功能。