视网膜有髓神经纤维：正常视神经纤维在视网膜和乳头部位均无髓鞘。当有部分髓鞘伴随神经纤维出现在视乳头及其周围的视网膜上时，即为先天性异常。

诊断依据：
1、眼底改变：与视盘边缘相连的白色斑块，斑的边缘呈羽毛状外观。视网膜血管可部分或全部被其遮盖。偶见此白斑不与乳头相连者。亦罕见此羽毛状白斑从乳头上、下缘部起始，与颞侧上、下支血管伴行上下呈弓状排列，并包绕黄斑区在其外侧缘处终止，尤如慧星之状。
2、视力一般不受影响：如黄斑区受累，则视力下降。
3、视野改变：髓鞘斑块于乳头旁，则生理盲点扩大。若髓鞘纤维较厚，在视网膜病变区相应视野处可产生暗点。如黄斑区受累可有中心暗点。
4、受累眼少数可伴有高度近视或合并其他眼部及颅面部发育畸形。