先天性脑积水：脑脊液分泌过多或吸收障碍，或其循环通路受阻，液体在脑室系统及蛛网膜下腔内过多积存，引起脑室扩大，颅内压力增高，称为脑积水。

诊断依据

1、交通性（非梗阻性）脑积水常见病因为脉络丛分泌异常和脑脊液吸收功能障碍，蛛网膜粘连及假性脑瘤等。非交通性（梗阻性）脑积水则见于中脑导水管畸形（狭窄），小脑扁桃体下疝畸形，第四脑室中孔及侧孔闭锁及脑瘤等多种疾病。
2、临床表现为头颅增大，囟门扩大、膨隆，颅缝分离，头皮静脉怒张，眼球呈现“落日”征象，视力减退、智力障碍，可伴有嗜睡、呕吐、惊厥或大小便失禁等。
3、颅骨X线片可见颅腔扩大，颅骨变薄及颅缝分离。
4、交通性与非交通性脑积水的鉴别诊断，可采取酚磺酞（酚红）试验。经侧脑室穿刺，将酚磺酞1ml（6mg）注入侧脑室内，然后腰穿。正常人或患有交通性脑积水者，于2-12分钟内腰蛛网膜下腔即出现酚磺酞。如20分钟内仍未出现红色者，证明为非交通性脑积水，同位素扫描亦能了解脑室系统及蛛网膜下腔有无梗阻。
5、CT或MRI扫描见脑室系统明显扩大，有时能反映出脑积水的病因。
6、脑积水应与婴幼儿慢性硬膜下血肿、硬膜下积液、颅内肿瘤、佝偻病和先天性巨头症等疾病鉴别。

治疗原则

1、非手术治疗。适用于早期或病情较轻，发展缓慢者：
（1）应用利尿剂或脱水剂，如乙酰唑胺、氢氯噻嗪（DCT，双氢克尿塞）、呋塞米（速尿）、甘露醇等。
（2）经前囟或腰椎反复穿刺放液。
2、手术治疗。对进行性脑积水，头颅明显增大者，可采取手术治疗。手术类型可归纳为以下几种：
（1）减少脑脊液分泌的手术：脉络丛切除术或烧灼术，用于交通性脑积水，现已少用。
（2）解除脑室梗阻病因的手术：用于第四脑室中孔或侧孔粘连、颅内占位病变、中脑导水管先天性狭窄等非交通性脑积水。手术方法为中脑导水管疏通或扩张术，正中孔切开术及颅内占位病变摘除术等。
（3）脑脊液分流手术：手术目的是重建脑脊液循环通路，解除脑脊液的积蓄。兼用于交通性或非交通性脑积水。常用的脑脊液分流术方法有：侧脑室-小脑延髓池分流术；脑室-腹腔或心房、颈外静脉等分流术，以及腰蛛网膜下腔-腹腔分流术等。
对于重度脑积水，智能低下，完全失明，瘫痪，且脑实质明显萎缩，大脑皮质厚度小于1cm者，均不适合手术治疗。