脊柱裂、脊膜膨出、脊髓脊膜膨出：脊柱裂是棘突及椎板的先天性缺损，可为1个或多个椎体受累。分为显性（囊性）脊柱裂和隐性脊柱裂两种。显性者常有脊膜膨出或脊髓脊膜膨出，而以隐性脊柱裂较多见，常因此引起脊髓牵系综合征。

诊断依据

1、显性（囊性）脊柱裂。出生后见腰骶部、颈后或胸、背部中线处有一软性包块，哭闹时增大。包块透光试验阳性，可合并肢体功能障碍和大小便失禁，少数还可有脑积水。
2、隐性脊术裂。神经症状主要为双下肢无力，肌萎缩、遗尿或尿失禁，可伴有皮肤感觉障碍、肢体畸形、肛门括约肌松弛等多种症状。局部皮肤可有毛发增多，皮肤色素沉着，皮肤内凹或毛细血管瘤。
3、脊柱X线片。能显示椎板骨质缺损情况。
4、脊柱脊髓MRI检查。可了解脊髓圆锥、马尾神经及终丝位置、牵拉等情况。

治疗原则

1、显性脊柱裂应于出生后2-12个月内手术治疗。采用基础加局麻，切除膨出囊，松解脊髓和神经根粘连，修补软组织缺损。
2、隐性脊柱裂合并明显神经症状者，应行手术治疗，切除椎板和增厚的软组织，作神经根松解减压及终丝切断。手术在显微镜下进行，操作必须细致。
3、合并显著脑积水者，应先处理脑积水，待脑脊液压力恢复正常后，再行修补术。