（一）病史
1、多在2-3岁发病，多为人工喂养儿。
2、多有原发病的表现，如急、慢性传染病及寄生虫病，肠道手术史，内分泌病史（如甲状腺功能亢进）。
3、起病缓慢，呈进行性。早期症状有腹泻，大便量逐渐增多，脂肪泻者大便不成型，恶臭，表面细腻、光泽、呈灰白色泡沫症。也可便秘与腹泻交替。腹部不适或腹痛，腹胀，肠鸣及排气增多，乏力，食欲可正常。至本病症状明显时可发热、浮肿、夜尿、感觉异常、手足搐搦、失眠、骨痛和肌肉痛以及各种维生素缺乏的表现，如食欲明显低下或厌食。
（二）体格检查
1、明显消瘦和体重不足，可有全身或下肢水肿，身材矮小。重者呈侏儒状态。精神萎靡和表情淡漠，脱水和低血压。
2、电解质紊乱   例如钙、镁、铁、钾缺乏表现为肌力和肌张力低、腹胀、肠麻痹、心动过缓和心律不齐，手足搐搦等。
3、多种维生素缺乏征   常见维生素A、B族、C、K、叶酸等缺乏，出现皮肤粗糙，口腔溃疡，泌尿、消化及呼吸道感染表现，营养性贫血，骨骼与牙齿发育迟缓等。
（三）辅助检查
1、粪便检查
1）外观：脂肪泻者大便量多、均匀、油腻、恶臭。
2）粪脂定性测定：可呈阳性，但有假阳性者。
3）粪脂定量测定：每日服脂肪30-50g/2天，收集72小时大便，正常人粪脂定量＜5g/24h，＞6g/24h为脂肪吸收不良。
4）脂肪吸收试验：正常吸收率＞95%，＜95%为吸收不良。
5）含氮量测定：摄入120g蛋白质后，24小时内粪便含氮量＜2.2g，＞3g提示胰腺功能不全。
6）131碘-甘油三酯排泄试验。
2、其它试验
1）用于测定小肠吸收功能的化验有右旋-木糖吸收试验，葡萄糖耐量试验，维生素B12吸收试验，血清胡萝卜素浓度测定。
2）用于测定胰源性吸收不良的试验有葡萄糖耐量试验、尿内尿蓝母测定、胰功能试验等。
3）氢呼吸试验可检查碳水化合物与蛋白质吸收不良；14C-甘氨胆酸-呼气试验可用于回肠功能的检查。
4）血清白蛋白、血清电解质浓度及胆固醇等的检查。
3、小肠粘膜活组织检查可见小肠次全性绒毛萎缩。
4、纤维内诊镜检查包括小肠镜和结肠镜检查，必要时选择应用，可直接观察形态并兼取活检标本。
5、X线钡餐检查：可见肠内钡剂不整齐的聚集，空肠肠腔扩大，肠曲呈分节状，正常粘膜消失。若用双重气钡造影和低张造影则效果更佳。