原发性心肌病即原因不明的心肌病，简称心肌病，是指以心肌病变伴心功能障碍为主的疾病，按病理心肌病可分为三型：扩张型、肥厚型和限制型心肌病。

（诊断要点）
（一）病史
1.扩张型   以中年最多见，起病缓慢，主要特征是心肌收缩期泵功能障碍，产生充血性心力衰竭，表现为气急，甚至端坐呼吸，浮肿和肝肿大等，部分病人可发生栓塞或猝死。
2.肥厚型   儿童和男性青年多见，以心肌非对称性肥厚，心室腔变小为特征；以左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本病态。多数患者有心悸、胸痛、劳力性呼吸困难等，部分病人可完全无自觉症状而检体中被发现或猝死。
3.限制型   好发于乳、幼儿，见于热带或温带地区，我国仅有散发病例。主要特征是心室的舒张充盈受限。以发热、全身倦怠为初始症状，后逐渐出现心悸、呼吸困难、浮肿、肝脏肿大、颈静脉怒张、腹水等心力衰竭症状。
（二）体格检查
1.扩张型   心脏扩大，75%病人可听到第三或第四心音呈奔马律。常有各种类型的心律失常。
2.肥厚型   心脏轻度增大，能听到第四心音和心尖部收缩期杂音。流出道有梗阻者，有胸骨左缘3-4肋间可听到较粗糙的喷射性收缩期杂音。
3.限制型   颈静脉怒张、心脏大、心音弱、腹水、肝大及水肿等。
（三）辅助检查
1.X线检查   扩张型心脏阴影增大，心胸比多在60%以上，肺常瘀血。肥厚型心影增大多不明显，心衰时则心影扩大。限制型心影扩大，心搏动弱，心室造影室腔缩小。
2.心电图    扩张型主要可有心房颤动、传导阻滞和各种心律失常，此外可有ST-T改变、低电压、R波减低及病理性Q波。肥厚型最常见左室肥厚，ST-T改变，常有以V3、V4为中心的巨大倒置T波。限制型可有窦性心动过速、心房肥大、T波低平或倒置改变。
3.超声心动图     扩张型示左室扩张，流出道扩大，室间隔、左室后壁运动减弱。超声心动图对肥厚型诊断有重要意义，示室间隔非对称性肥厚，舒张期间隔的厚度与后壁之比≥1.3，间隔运动低下。
4.心血管造影与心导管检查    扩张型示左室舒张末期压、左房压和肺毛细血管楔嵌压上升，心搏量和心脏指数低下；造影示左室扩大，弥漫性室壁运动减弱，心室射血分数低下；冠状动脉造影多无异常，有助于与冠心病鉴别。肥厚型示心室舒张末期压上升，有流出道梗塞者左室腔与流出道之间有收缩期压力差。限制型导管检查示舒张期心室压力曲线呈早期下降，晚期高原波型；左室造影示心内膜肥厚及心室腔缩小，心尖部钝角化。
5.心尖搏动图和心音图   肥厚型可见a波增高，第四心音；流出道梗阻者颈动脉波可呈双峰型。
6.心脏核素检查     扩张型可示舒张末期和收缩末期左室容积增大，心搏量降低，心肌显影缺损。
7.心肌活组织检查   肥厚型示心肌细胞畸形肥大、排列紊乱。限制型示心内膜增厚和心内膜下心肌纤维化。