克山病是地方性心肌病。

（诊断要点）
（一）病史
1.流行病学：本病在我国主要发生在由东北到西南的一条过渡地带上的自产自给的农村，在时间分布上有明显的多发年和多发季节；急型多发生在冬季，而亚急型多发生在夏季和秋季。以生育期妇女和断奶后的幼儿为多，约1/3有家族发病史。
2.急型：多冬季发病，可有寒冷、暴饮暴食、精神刺激或分娩诱因；以恶心、呕吐、头晕为主诉。重者表现为心源性休克，可几小时内死亡，1/3有严重心律失常。若急型者肝肿大和水肿等体征三个月以上不消退，提示转为慢型。
3.亚急型：夏、秋季多发，2-5岁儿童占85%，以全身水肿、精神萎糜、食欲不振、面色灰暗为主诉。发病后3个月病情未缓解者，即转为慢性型。
4.慢型：可无症状逐发病，亦可由他型过渡。临床主要表现为慢性充血性心力衰竭，且多为全心衰竭。
5.潜在型：多无自觉症状，少数有心悸、气短、乏力等。
（二）体格检查
1.急型    心脏轻度扩大，奔马律，心源性休克和严重心律失常体征。
2.亚急型  心脏增大，奔马律和瘀血性肝肿大等。
3.慢型    心脏两侧明显扩大，奔马律及各种心律失常。常有二尖瓣相对性关闭不全，瘀血性肝肿大，胸、腹腔积液等。
4.潜在型  心界轻度扩大，第一心音减弱，心尖区3级以下吹风样收缩期杂音。少数可有室性早搏或右束支传导阻滞。
（三）辅助检查
1.实验室检查：急型者血清GOT、CPK及LDH活性增高。慢型者GOT/GPT＜1，而急型者＞1；急型者可有白细胞增多及血沉加快。
2.心电图：80%的潜在型、其他型几乎全部有心电图改变，且常多种改变同时存在。主要改变为心肌损伤、传导障碍和异位心律三大类。
3.X线：主要表现为心脏普大，呈肌原性扩张，且常有心脏局部搏动减弱或消失；肺血管呈静脉性或混合性高压表现。
4.超声心动图：慢型、亚急型可见左房、左室、右室腔扩大，左右流出道增宽。多数病例室壁变薄，少数尤其是儿童可见室间隔与左室后壁厚度比＞1.3，提示有非对称性室间隔肥厚。
5.其他器械检查：射血前期和左室射血时间的比值增大，射血前期延长，射血期缩短；心尖搏动图可见Q波增高等。