心内膜弹力纤维增生症又名心内膜硬化症。其主要病理改变为心内膜下弹力纤维及胶原纤维增生，病变以左心室为主。

（一）临床表现
1、症状：主要表现为早期（常在1岁内，尤其是6个月内）充血性心力衰竭，可有呼吸急促、苍白消瘦，持续干咳，烦躁不安、多汗、喂养困难。极少数起病很急，出现心源性休克或猝死。
2、体征：可见心前区饱满，心脏向左扩大。心音低钝，肺动脉瓣区第2心音亢进，有时可听到第3心音甚至奔马律，肝脏增大。多数病儿心脏无杂音，少数可有轻度二尖瓣关闭不全的收缩期杂音。并发肺炎则可闻及湿啰音及哮鸣音。
（二）特殊检查
1、X线检查：左心室增大明显，左心缘搏动多减弱，肺纹理增多。
2、心电图：左室增大，表现为V5、V6导联R波高耸，或伴有Sv1加深，S-T段和T波呈缺血性改变。
3、超声心动图：二维超声和M型超声均可证实左心室呈球形增大，左心室收缩幅度及顺应性低下，左室收缩功能明显降低。内膜弹力纤维增厚可致多条增强回声。
（三）鉴别诊断：小婴儿应与心型糖原累积病、左冠状动脉起源异常、病毒性心肌炎等鉴别。