二尖瓣狭窄多为风湿性，早期瓣膜边缘炎症、赘生物形成，后由于瓣叶间粘连和纤维化，瓣叶增厚，僵硬或叶间融合，腱索增粗、粘连、缩短，常同时伴有关闭不全。

（一）病史   约2/3以上病人有风湿热病史，瓣膜狭窄形成后，可在一相当长时间内无症状，而常在体检时被发现，其症状与瓣膜孔狭窄程度密切相关。
  1.劳力性气促伴咳嗽  其为最早出现的症状，随后较轻微活动亦气促。正常瓣膜口面积4～6CM2，若＞2CM2血液动力学常无明显改变，当＜1.5CM2（中度狭窄）甚至不足1.0CM2（重度狭窄）时，肺循环阻力及压力增高，而有劳力后呼吸困难、阵发性夜间呼吸困难或较剧烈活动后出现肺水肿或咯血等症状。
  2.咯血  因肺静脉与支气管静脉相通，当前者压力升高时，使支气管静脉及其毛细管郁血，而致出血。痰中血丝系肺泡壁或支气管内膜毛细血管破裂所致；大咯血或喷射鲜红色血液，常为支气管静脉曲张破裂所致。
  3.咳嗽  多在夜间或劳力后出现，一般为干咳，合并呼吸道感染时，可咯粘液脓性痰。
  4.急性肺水肿  多发生于劳力后、呼吸道感染、情绪激动、月经期和心律失常等，可有端坐呼吸、咳出或自口、鼻腔涌出浆液性粉红色泡沫血痰。
  5.其他  如胸痛及左房明显扩大压迫食道或左喉返神经引起吞咽困难或声音嘶哑等。
（二）体格检查   二尖瓣面容，心前区隆起；心尖区舒张中期或晚期震颤；心尖区第一音亢进及低调隆隆样舒张中、晚期杂音，心尖内侧或胸骨左缘下方的二尖瓣开放拍击音。肺动脉高压严重时，肺动脉瓣区可闻及肺动脉瓣相对关闭不全所致的舒张早期吹风样杂音(Graham-Steel杂音)，常伴有P2亢进。
（三）辅助检查
  1.X线可示左房增大、肺动脉段突出、左支气管抬高、右心室增大、心脏呈“二尖瓣型”等。慢性肺郁血和肺间质性水肿时，可见肺门阴影增宽及肺纹理增多；长期肺郁血者，尚可见含铁血黄素沉积的点状影。严重偶见二尖瓣钙化。
  2.心电图可见左房增大时出现P波增宽并有切迹的“二尖瓣型P波”；右心室肥厚时，常见Rv1＞1.0mv、RaVR＞0.5mv；右束支传导阻滞、心电轴＞+100°的右偏及心房颤动等。
　3.超声心动图Ｍ型可见二尖瓣前叶活动曲线因ＥＦ斜率减慢致双峰消失，呈“城垛样”图形，前后瓣叶呈同向运动，前叶增厚，开放受限，左房增大。二维实时图可测量瓣口面积大小及观察瓣膜与瓣下结构改变。连续波多普勒可较准确地测定舒张期跨瓣压力差，从而判断狭窄严重程度。