肝豆状核变性是常染色体隐性遗传引起的铜代谢紊乱病，又称威尔逊(Wison)病。

诊断要点：
（一）病史：
1、年龄和家族史，神经系统症状多在10-20岁起病。注意询问家族史，同一家族可有多人发病。
2、肢体有粗大震颤，作随意运动时增强，静止时减轻。重者震颤可累及躯干及头部，有时可出现手足徐动和扭转痉挛或痉挛性斜颈等不自主运动。
（二）体格检查：
1、肌张力增高，四肢强直。
2、肢体随意运动减少，面部缺乏表情，可有不自主哭笑。后期表现流涎、吞咽困难、构音不清和精神障碍。
3、多数病人在角膜缘的弹力层有铜盐沉积引起的金黄色或棕绿色的色素环，称为凯塞-弗莱西（Kaysey-Fleischer)环，为本病特有体征，用裂隙灯检查方能发现。
4、有时有肝脏损害征象，甚至发生肝硬化。
（三）辅助检查：
1、尿铜量增加。
2、血清总铜量降低。
3、血清铜蓝蛋白降低。
4、血清铜氧化酶活力降低。
5、肝功能可有异常。

诊断依据：（儿科）：错综复杂，发病年龄和临床症状变异较大。
（一）临床表现
1、肝病变：发病隐匿，常在6-8岁以后逐渐出现反复的疲劳、食欲不振、呕吐、黄疸、浮肿或腹水。部分可并发病毒性肝炎，少数迅速发展呈急性肝功能衰竭。约15%的患儿在肝病症状前可发生溶血性贫血。
2、神经系统病变：多在12岁以后出现构语困难，动作笨拙或不自主运动、表情呆板、吞咽困难、肌张力改变等。晚期精神症状明显，常见行为异常和智能障碍。
3、肾病变：出现肾结石、血尿、蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、肾小管酸中毒的表现。
4、其他：背部和关节疼痛。
（二）实验室检查
1、血清铜蓝蛋白测定：正常人200-400mg/L，患儿常低于200mg/L。
2、尿铜测定：24小时尿铜排出，正常人低于40μg/24h，患儿明显增高，常达100-1000μg/24h。
3、肝细胞铜含量测定：正常人约为20μg/g（干重），患儿可高达200-300μg/g（干重）。
4、核素铜结合试验：1次给予患者64Cu或67Cu11-18.5MBp（0.3-0.5μCi）静脉注射，于1、2、4、24和48小时各采血样1次，检测其放射量。正常人在4-48小时呈持续上升，而患者在4小时以后持续下降，48小时血样的计数仅为4小时的一半。
5、基因诊断：本病的基因座位已定在13q14-21，已开始应用RFLP法进行DNA分析进行早期诊断。
（三）特殊检查
1、裂隙灯检查：在角膜周缘可看到棕黄色环状物，即K-F环。
2、X线检查：常见骨质疏松，关节间隙变窄或骨赘生。
3、头颅CT或MRI检查：示豆状核密度改变。
（四）鉴别诊断：主要与急、慢性肝炎、肾脏病、溶血性贫血和某些神经系统疾病相鉴别。