遗传性共济失调症是以共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。

（一）费利德赖希（Fridreich）型共济失调
1、本病又称少年脊髓型共济失调，呈常染色体隐性遗传。
2、起病潜隐，缓慢进展。多在5-15岁发病，走路不稳，直立摇晃，夜间为著。继之双手动作笨拙、抖动，说话含糊不清，肢体软弱无力。
3、肌张力降低，膝反射减弱或消失，后期病理反射阳性，深浅感觉减退，多有眼球震颤及意向震颤。
4、常有脊柱后侧凸、弓形足、马蹄内翻足、足趾挛缩等。
5、部分病人心脏扩大、心律失常、心力衰竭及心电图异常。
（二）遗传性痉挛性瘫痪（Strumpell病）
1、常染色体显性或隐性遗传，病变主要在脊髓的双侧皮质脊髓束，有家族史。
2、起病隐袭，缓慢进展，男多于女，多在3-15岁发病，自幼下肢僵硬、无力、步行困难呈剪刀步态。继之双上肢无力、吞咽困难、失音、言语障碍、情绪不稳，后期可有大小便功能障碍。
3、肌张力增高，腱反射亢进、病理反射阳性、腹壁反射消失，下颌反射阳性。
4、可有弓形足、脊柱侧弯。
5、常伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、癫痫发作、不自主运动、智力减退、手及下肢远端肌萎缩。
6、痉挛性截瘫伴有先天性鱼鳞癣及智力低下者称Sjogren-Larssou综合征，为常染色体隐性遗传。
7、尚可伴发心脏病变、传导阻滞及感觉性神经病等。
（三）遗传性痉挛性共济失调（Marie型）
1、本病常见于30-60岁，呈常染色体显性遗传。
2、隐袭起病，缓慢进展。步态不稳、躯体失衡、两上肢动作笨拙抖动、爆发性言语常进行性加重。
3、下肢肌张力多增高，腱反射亢进或减退，可有病理反射阳性，意向性震颤，常伴有视神经萎缩、眼肌麻痹或眼震，构音及吞咽障碍，听力减退。
4、晚期可有智能减退及异常欣快等。
（四）橄榄桥脑萎缩症（olivo-pouto-cerebellar  atrophy  OPCA）
1、本病为常染色体显性遗传或散发，多在40-50岁发病。
2、最初表现为步态不稳、平衡障碍，渐及上肢及躯干，构音障碍。辨距不良、快复轮替动作障碍等。
3、头和躯干静止性震颤，肌张力呈齿轮样增高。
4、晚期可出现脑神经和锥体束受损症状。可有智能障碍。
5、少数可见肌萎缩、肌束颤动、软腭痉挛及植物神经症状。
（五）共济失调-毛细血管扩张症
1、多呈常染色体隐性遗传，婴儿起病。
2、进行性小脑性共济失调，锥体外系及脊髓损害的症状，伴智能发育迟缓。
3、反复呼吸道感染。
4、皮肤有毛细血管扩张及早老性改变。