进行性肌营养不良症是一组主要累及骨骼肌系统的单基因遗传病。

主要症状：腓肠肌肥大、肌肉萎缩、行走不稳、下肢无力、步态摇摆。

（一）症状与体征
1、假性肥大型   临床上常见，发病缓慢，一般于5-6岁以前发病。疾病初期，常为腓肠肌肥大，亦可于冈上肌、冈下肌、三角肌等处肥大，而其他部位肌肉出现萎缩，最后假性肥大的肌群也见萎缩。患儿开始仅有行走缓慢或不稳，极易摔跤，下肢无力，步态摇摆，有人将此特殊步态称为“鸭步”，上楼梯困难，须扶栏杆，同时一手按住大腿才可支撑。患儿由仰卧位至直立站起的运动分为9个步骤。
1）翻身成俯卧位。
2）屈曲膝、髋关节。
3）用手支撑起躯干成俯跪状。
4）由双手、双足同时支撑躯干。
5）逐渐缩短双手与双足的距离。
6）一手与双足可支撑躯干时，再以另一手扶住该侧膝关节。
7）双手扶住双膝关节，躯干呈深鞠躬位。
8）一手扶膝支撑全身，另一手沿大腿外、前侧上移，伸直躯干。
9）最后站起呈直立位。
这种典型的由卧位至站立的动作程序称为Gower氏征。具有以上典型症状即可诊断。但过轻、过重的患者可不典型地完成以上动作，患儿初期平地尚可步行，步态蹒跚，继而跟腱孪缩，足尖下垂，平地行走困难，腰椎前突，站立不稳，扶两腋抱起患儿时，两臂不能支撑而向上滑脱。使检查者不能抬起患儿。而同时患儿的肩峰接近其耳垂，亦为一特殊症状。晚期全身肌肉均见萎缩，膝、肘关节因肌挛缩而发生屈曲畸形。腱反射消失。全身感觉与括约肌正常。约1/3伴智力低下。睾丸、卵巢、眼等器官发育不良比例较高。
2、颜面、肩胛、上臂型   2岁左右发病，表现为颜面无表情，闭眼、举眉、皱额动作有困难。有从肱二头肌、肱三头肌开始，向三角肌、冈下肌、冈上肌发展的肌肉萎缩。最后侵犯骨盆及下肢肌群。
3、青年肌萎缩型   青年期发病，肩胛肌萎缩无力，肩胛骨呈翼状位置，上肢不易举至头部。往往进展缓慢，较为少见。
4、单纯性遗传性挛缩型   有明确的遗传病史，症状与假性肌肥大型相同，惟不见有假性肌肥大
5、肌营养不良眼肌麻痹型   属常染色体显性或单纯隐性遗传，男女均可受累，发病年龄由婴儿至60岁不等。眼睑下垂为首发症状，晚期眼外肌全部受累而眼球固定，多数病儿双侧受累，单侧受累可伴复视。有些可伴面部肌肉萎缩，病情进展缓慢，可在不同阶段停止发展。
6、肌营养不良强直型   为常染色体显性遗传，男女同等受累，疾症早期面部与肢体远端肌肉无力与萎缩，受累肌肉可见肌强直。肌强直的特点是在主动活动或电刺激后，肌肉不能立即松弛而持续收缩。进而肢体和躯干受累。寒冷可使肌强直加重。可伴有白内障、前额脱发、睾丸萎缩，智力低下，心肌损害等。
7、肌营养不良婴儿型   生后不久即可发病，进行性肌无力迅速加重，可于生后2-6岁死亡。
8、肌营养不良婴儿肢体远端型（肢体远端肌营养不良）  为常染色体显性遗传，男女均可发病。2岁时可见对称性足下垂，手无力萎缩等，能至18岁疾病停止。
（二）实验室及其他检查
1、醛缩酶升高，对早期诊断、鉴别诊断有意义。
2、磷酸肌酸激酶活力增高，小儿比成人明显，男孩、疾病初期显著。
3、谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT），乳酸脱氢酶（LDH）均可增高。
4、肌电图检查  可见肌主动收缩时，平均动作电位减低，间歇缩短，多相电位中度增高。以上变化假性肥大型最为明显。
5、肌肉活体组织检查   早期即可见肌纤维组织学改变，对早期诊断本病有意义。
（三）并发症
本病患儿可并发心肌损害，可致心力衰竭，常为致死的原因之一。继发感染尤其是肝炎，也是造成死亡的原因之一。肌肉萎缩、失去运动能力，长期卧床，生活不能自理，而逐渐衰竭，死亡。
（四）辨病要点
1、有家族史，肌肉无力的疾病：
1）脊髓性进行性肌萎缩婴儿型，发病早，通常生后1年内发病，常由骨盆肌及躯干肌开始，手足少被侵犯，病变的肌肉有时呈纤维颤动。
2）进行性神经性肌萎缩，发病于6岁以后，发病缓慢，步态特殊。由下肢末端小肌群开始，而致双足不能背伸，呈下垂畸形，须代偿性抬高大腿，把脚抬高，表现为“上楼梯”步态。可有皮肤感觉异常。
2、无家族史，肌肉无力的疾病：
1）先天性肌弛缓，出生后已存在，无进行性。
2）多发性肌炎，肌肉无力伴有明显的疼痛与压痛。
3）多发性神经炎、肌萎缩性脊髓侧索硬化等神经系统疾病，均伴有感觉方面的异常。脊髓灰质炎有明确的急性感染病史，亦可鉴别。
4）重症肌无力，可用新斯的明或腾喜龙肌肉注射而得到缓解，不难鉴别。
5）腓肠肌假性肥大时，应注意与糖元累积症患儿鉴别，具有特殊的面容、矮小的体型，明显的肝脾肿大等，亦不难与本病鉴别。

治疗原则：进行性肌营养不良目前尚无特效疗法，有些药物正在试用之中。
（一）锻炼身体：做主动或被动的肌肉按摩。以防肌肉萎缩。
（二）药物治疗：
1、三磷酸腺苷：为参与体内脂肪、蛋白质、糖、核酸及核苷酸代谢的辅酶，放出能量供细胞利用，还有改善外周血循环的作用，对肌营养不良有所裨益。剂量：10-20mg/次，肌肉注射，1日3次或20mg/次溶于5-10%葡萄糖溶液中缓慢静脉注射。毒副反应：偶见过敏反应，注射过快可引起低血压及眩晕等。
2、加兰他敏：有较弱的可逆性抗胆碱酯酶作用。剂量：片剂0.5-1mg/kg/日，分3次服，0.05-0.1mg/kg/日肌肉或皮下注射，每日1次。2-6周为1疗程，有效者可连续3个疗程。毒副反应：偶有流涎、心动徐缓，眩晕等。用量宜先小逐渐增大。对癫痫、支气管哮喘、心动过缓者忌用。
3、别嘌呤醇：可防止腺苷三磷酸的分解。腺苷三磷酸是可供肌肉收缩、生长的高能化合物，用后可缓解肌变性的进展，对本病有一定的缓解作用，是个较有希望的药物。剂量：4岁以下100mg/日；4-6岁150mg/日；7-12岁200mg/日；12岁以上300mg/日。疗程4-10个月，甚至18个月。毒副反应：可致白细胞总数下降。经观察本药治疗9岁以下患儿50%有效，10岁以上效差，14岁以上无明显改善。说明应及早诊断与治疗的重要性，应用本药治疗进行性肌营养不良有一定意义。
4、其他药物：甘氨酸、谷氨酸、维生素E、强的松、胰岛素等均非特异，无肯定的疗效。有人主张长期服用毛地黄制剂（地戈辛），可有改变细胞膜通透性的作用。
（三）理疗：可改善局部血液循环供应肌肉组织，减少褥疮，但无根治意义。高压氧治疗尚无肯定疗效。

显效标准：治疗后能跑、跳，接近正常儿童。Gower氏征阴性，磷酸肌酸激酶等血清酶下降。
有效标准：治疗后症状有改善。
无效标准：症状如前或加重。