主要症状：腹泻、消瘦、水肿、发育迟缓。

（一）病史
1、多在2-3岁发病，多为人工喂养儿。
2、多有原发病的表现，如急、慢性传染病及寄生虫病，肠道手术史，内分泌病史（如甲状腺功能亢进）。
3、起病缓慢，呈进行性。早期症状有腹泻，大便量逐渐增多，脂肪泻者大便不成型，恶臭，表面细腻、光泽、呈灰白色泡沫症。也可便秘与腹泻交替。腹部不适或腹痛，腹胀，肠鸣及排气增多，乏力，食欲可正常。至本病症状明显时可发热、浮肿、夜尿、感觉异常、手足搐搦、失眠、骨痛和肌肉痛以及各种维生素缺乏的表现，如食欲明显低下或厌食。
（二）体格检查
1、明显消瘦和体重不足，可有全身或下肢水肿，身材矮小。重者呈侏儒状态。精神萎靡和表情淡漠，脱水和低血压。
2、电解质紊乱   例如钙、镁、铁、钾缺乏表现为肌力和肌张力低、腹胀、肠麻痹、心动过缓和心律不齐，手足搐搦等。
3、多种维生素缺乏征   常见维生素A、B族、C、K、叶酸等缺乏，出现皮肤粗糙，口腔溃疡，泌尿、消化及呼吸道感染表现，营养性贫血，骨骼与牙齿发育迟缓等。
（三）辅助检查
1、粪便检查
1）外观：脂肪泻者大便量多、均匀、油腻、恶臭。
2）粪脂定性测定：可呈阳性，但有假阳性者。
3）粪脂定量测定：每日服脂肪30-50g/2天，收集72小时大便，正常人粪脂定量＜5g/24h，＞6g/24h为脂肪吸收不良。
4）脂肪吸收试验：正常吸收率＞95%，＜95%为吸收不良。
5）含氮量测定：摄入120g蛋白质后，24小时内粪便含氮量＜2.2g，＞3g提示胰腺功能不全。
6）131碘-甘油三酯排泄试验。
2、其它试验
1）用于测定小肠吸收功能的化验有右旋-木糖吸收试验，葡萄糖耐量试验，维生素B12吸收试验，血清胡萝卜素浓度测定。
2）用于测定胰源性吸收不良的试验有葡萄糖耐量试验、尿内尿蓝母测定、胰功能试验等。
3）氢呼吸试验可检查碳水化合物与蛋白质吸收不良；14C-甘氨胆酸-呼气试验可用于回肠功能的检查。
4）血清白蛋白、血清电解质浓度及胆固醇等的检查。
3、小肠粘膜活组织检查可见小肠次全性绒毛萎缩。
4、纤维内诊镜检查包括小肠镜和结肠镜检查，必要时选择应用，可直接观察形态并兼取活检标本。
5、X线钡餐检查：可见肠内钡剂不整齐的聚集，空肠肠腔扩大，肠曲呈分节状，正常粘膜消失。若用双重气钡造影和低张造影则效果更佳。

治疗原则
（一）病因治疗：如能查明病因并及时去除之，则治疗效果好。
（二）饮食疗法
1、停用含谷胶多的食物。
2、开始时必要者禁食，用静脉内高营养和输液维持营养需要，或用要素饮食。
3、以后逐渐增加糖、蛋白质和脱脂乳饮食，加用水果。若为对糖、蛋白质或脂肪吸收不良，则食物中应分别剔除。
4、病情好转后增加蛋白质，逐渐加用全脂乳和植物油；尔后添加淀粉及脂肪饮食。若症状复发则恢复初期的简单饮食。
5、热量不足时可用中链甘油三酸脂（MLT），每餐一匙（约15g，产热130kcal），口服。
（三）预防和控制感染：纠正水和电解质紊乱，贫血者可少量输血。也可输人血白蛋白，或丙种球蛋白肌注，3-4周一次。
（四）药物治疗：可选用葡萄糖酸钙、硫酸镁、硫酸亚铁等以补充体内钙、镁、铁的不足；用胰酶片或多酶片以补充酶的不足；止泻宁或樟脑酊止泻；危重者用肾上腺皮质激素，如氢化可的松5-10mg/（kg·d），或地塞米松0.1-0.25mg/（kg·d），或ACTH 5-10u/d，静脉滴注；给予多种维生素制剂，如维生素A、D、B族、E、K等。

原发性吸收不良综合征
长 期 医 嘱
内科护理常规
二级护理或一级护理
低脂、高蛋白、高热量、低或无麦胶饮食
或禁食、深静脉高营养
维生素AD丸  1粒  3次/日
复合维生素B 2片  3次/日
维生素C 0.2克  3次/日
叶酸  5毫克  3次/日
10%氯化钾  10毫升  3次/日
葡萄糖酸钙 1-2克   3次/日
或10%葡萄糖液1000毫升
水乐维他     10毫升
10%氯化钾    30毫升
10%葡萄糖酸钙10毫升
   静滴  1次/日
复方氨基酸  500毫升
   静滴  1次/日
脂肪乳剂    500毫升
   静滴  1次/日
维他利匹特  10毫升
加入脂肪乳剂中
   静滴  1次/日
安达美  10毫升
加入复方氨基酸液中
   静滴  1次/日
多酶片  2-4片  3次/日
或得每通  2片  3次/日
或达吉胶囊  2粒  3次/日
复方地芬诺酯 1片 3次/日
或洛哌丁胺（易蒙停）2毫克
   3次/日
泼尼松  10毫克   3次/日
甲硝唑  200毫克  3次/日
或林可霉素  250毫克  4次/日
20%人血白蛋白 20-50毫升
灭菌生理盐水  100毫升
   静滴  1次/周
丙种球蛋白  6毫升
   肌注  1次/日
        
临 时 医 嘱
肉眼观察一次全量大便
大便苏丹Ⅲ染色查脂肪滴
血钾、钠、氯、钙、镁测定
粪脂定量测定和脂肪吸收试验
右旋木糖吸收排泄试验
131碘-甘油三酯及131碘-油酸吸收试验
14C-甘氨酸呼气试验
胰腺功能试验
胃肠钡餐X线检查
小肠粘膜活组织检查
小肠镜检查
结肠镜检查

注：
1、糖皮质激素用于治疗有时能改善小肠吸收功能，缓解临床症状，但停药后常复发，且长期应用有引起水钠潴留、加重低钾及骨质疏松等危险；危重病例可每日静脉内滴注ACTH 25单位，连续1-3周或更长时间。
2、抗生素治疗对因肠道细菌过度繁殖所致的小肠吸收不良有效，而对乳糜泻无继发性细菌感染者无治疗价值。对因肠道菌群失调而致的腹泻可用双歧三联活菌（培菲康）、嗜酸性乳杆菌（乐托尔）、金双歧等治疗。
3、在低γ球蛋白血症伴反复感染者，可用丙种免疫球蛋白。
4、明显营养不良者可给予胃肠外高营养治疗。

缓解标准：
 1、腹泻消失，排便正常，粪便常规及粪脂定性阴性，脂肪吸收试验正常。
 2、全身营养状况显著改善，体重恢复正常。
好转标准：临床症状明显改善，全身营养状况好转，粪便检查及脂肪吸收试验接近正常。