原发性免疫缺陷病是一组由于遗传性或先天性免疫系统，在发育、分化或代谢等方面存在异常所引起的免疫功能不全综合征，主要发生于婴儿。

主要症状：反复感冒、脓皮病、骨髓炎、常腹泻、发育障碍、肝脾肿大。

一、家庭成员中可有相似疾病，或有肿瘤、结缔组织病、过敏性疾病和感染性疾病患者。
二、性联遗传低丙种球蛋白血症仅见于男性；细胞免疫缺陷病、联合免疫缺陷病则可见于两性。
三、低丙种球蛋白血症患者于生后5-6个月出现症状，联合免疫缺陷病患者则于生后1-2个月即出现症状。
四、患儿反复出现感冒、脓皮病或骨髓炎等。经常腹泻。可有发育障碍，肝脾肿大等。
五、体液免疫缺陷病患者常伴有淋巴组织发育不良，浅表淋巴结较难触及，扁桃体发育不良或缺如。细胞免疫缺陷病患者常有特殊的面容：两眼距增宽，上唇沟缩短，耳廓低位有切迹，鱼口，小颌畸形。常伴有甲状旁腺功能低下或先天性心脏病。
六、婴儿期X线检查未见胸腺阴影者提示细胞免疫缺陷病或联合免疫缺陷病。
七、有的病种还可有下列情况：共济失调、毛细血管扩张、短肢体侏儒、软骨及毛发发育不良、特发性内分泌病、血小板减少、湿疹、手足搐搦或局部白化病等。常染色体显性或隐性遗传，或伴性隐性遗传等。

治疗原则
（一）一般疗法
1、加强营养、精神护理、避免感染甚至创造无菌环境。有感染迹象及时就医。
2、选择性IgA缺陷、细胞免疫缺陷与联合免疫缺陷慎重输血，必须输时应避免新鲜血。
3、慎用减毒活疫苗，可造成细胞免疫缺陷与联合免疫缺陷患儿的严重感染。
4、严格控制扁桃体、腺样体与脾脏的切除手术。
（二）对症治疗：以控制各种细菌、病毒、霉菌、原虫等病原体的感染为主，对症治疗其并发症。
（三）替代疗法
1、补充免疫球蛋白
（1）丙种球蛋白  用于丙种球蛋白缺乏症，对细胞免疫缺陷者无效，对联合免疫缺陷患儿效果有限。剂量：25mg/kg/次，每周1次或100mg/次，每月1次。可分4-6处肌肉注射，目前已有制剂可供静脉滴注。毒副反应：长期应用全身反应出现率为18%。但有全身反应的患儿以后再用，可无任何反应。应严格掌握应用，皮试无意义。丙种球蛋白中IgA含量极微，该患儿不宜应用丙球，且易有过敏反应。
（2）血浆疗法  用于体液免疫缺陷，严重低丙种球蛋白血症、血小板减少伴有湿疹的免疫缺陷病，共济失调、毛细血管扩张等，以及继发性低球蛋白血症等。剂量：20ml/kg/每日，或每3周15ml/kg。毒副反应：
  1）注意速度，不可过快。
  2）选择性IgA缺乏症患儿应慎重应用，常存在抗IgA抗体、输血、血浆反应比正常人高30-40%。
  3）严格血浆提取不得残存红细胞，可致溶血与过敏反应。
（3）新鲜血疗法  适应症同上，对伴严重感染，补体缺陷患儿更为适宜，剂量：10-20ml/kg/次，每周1-2次。毒副反应：
  1）严重细胞免疫缺陷患儿，输新鲜血可出现移植物抗宿主反应（GVHR），输血前血液经300拉德放射线照射或反复冻融，使血液中淋巴细胞灭活，减少这种危象发生。
  2）选择性IgA缺乏症患儿须输选择性IgA缺乏供血者的血液或用库存血，避免过敏反应。
（4）特异性免疫球蛋白，对水痘、带状疱疹、风疹或某些难以控制的感染，具有特殊的预防与治疗作用。尚未广泛应用。
2、补充其他成份
（1）输白细胞  用于粒细胞减少症伴严重感染者。亦可出现GVHR反应，对细胞免疫缺陷或联合免疫缺陷患儿必须慎用。
（2）胸腺肽  用于原发性细胞免疫缺陷病，对严重联合免疫缺陷病无效。剂量：3-5mg/次，每日1次，5-7日1疗程。可用每周1次维持。毒副反应：较轻，有发热、皮疹等反应。用前须做皮试。
（3）转移因子   对原发或继发免疫缺陷病，伴有血小板减少、皮肤念珠菌感染的免疫缺陷病，有一定疗效。剂量：1u/次，每周1次。毒副反应：皮疹、发热等，对新生儿无效。
（四）其他免疫治疗
1、胸腺移植、骨髓移植、胚肝移植等尚未推广。
2、左旋咪唑   用于免疫缺陷病，自身免疫性疾病，肿瘤等，为免疫调节剂。剂量：2.5mg/kg/日，每周连用2天。毒副反应：轻微，可有胃肠道反应。个别可见白细胞减少，血小板减少等。
3、甲氰咪胍  为组织胺2受体（H2R）的阻断剂。与调节体液免疫缺陷与T细胞免疫失衡相关，可能有抑制T细胞、过分抑制免疫球蛋白产生的作用。应用本药可减少丙种球蛋白替代疗法中剂量，可能有调节免疫的作用。剂量：10岁以上儿童800-900mg/日，分3-4次口服。毒副反应：偶有头昏、头痛、皮疹、腹泻、肌痛。肾功障碍者宜慎，可致肌酐轻度升高；粒细胞减少，精神混乱症等个别可见。小儿忌用。