粘多糖沉积病为X染色体的隐性遗传性疾病。

主要症状：皮肤粗厚、毛发多、黑、头颅呈舟形、头大、鞍鼻、鼻炎、唇厚。

粘多糖沉积病Ⅰ型（MPS-Ⅰ）
诊断依据

1、临床表现：分为H型（Hurler型）S型（Schaie型），发生率约为1/28万。  
（1）呈赫尔勒面容（皮肤粗厚，毛发多、黑，头颅呈舟形，头大、鞍鼻，常有鼻炎，唇厚且外翻，舌大，经常张口，牙稀小且多畸形）。
（2）1岁后出现生长发育和智力障碍，表情淡漠、耳聋、多关节畸形、挛缩、驼背、手宽、短、渐呈爪状手。
（3）髋外翻。扁平足，角膜云翳和混浊，运动神经麻痹，有限制性通气功能障碍，且经常伴有呼吸道感染。部分病人有心绞痛和肝、脾肿大。
2、辅助检查 
（1）可见白细胞胞浆中有异染性包涵体。
（2）肝细胞、白细胞和成纤维细胞中无α-L-艾杜糖醛酸苷酶。
（3）测定培养的羊水细胞中α-L-艾杜糖醛酸苷酶活性，可以产前确诊。
（4）X线检查。鞋形蝶鞍，长骨肿胀，末端细，皮质变薄。掌骨呈三角形，远端指骨发育不全。骨畸形，脊柱边缘呈鸟嘴形或楔形。肋骨扁平，近脊柱处变窄，呈飘带状肋。

粘多糖沉积病Ⅱ型（MPS-Ⅱ）
诊断依据

1、临床表现 
（1）多在2岁后发病，生长发育差，听力减退，智力低下。
（2）皮肤粗糙，头大，前额突出，鼻宽，唇厚，舌大，牙龈肥厚，颈短，上呼吸道欠通畅。
（3）心脏扩大，肝大，四肢畸形，关节活动受限，多死于心力衰竭和心肌梗死。
2、辅助检查 
（1）尿中含有大量硫酸皮肤素和硫酸类肝素。
（2）血清和细胞中艾杜糖硫酸酯酶活性降低。
3、MRI扫描：可见脑萎缩，出现囊肿。

粘多糖沉积病Ⅲ型（MPS-Ⅲ）
诊断依据

1、临床表现。2-3岁开始出现行为异常，智力和语言障碍，面容粗糙，颈短、多毛、多发性骨发育不全、关节畸形、爪形手、肝脾肿大；也可有手指徐动和四肢痉挛性瘫痪等神经系统症状为特征。
2、辅助检查 
（1）可见血清、白细胞和成纤维细胞内类肝素α-N-硫酸胺酶活性降低或缺乏。
（2）白细胞α-N-乙酰基葡萄糖苷酶缺乏可以确诊。
（3）培养的羊水细胞α-N-乙酰基葡萄糖苷酶测定可以于分娩前提供确诊。

粘多糖沉积病Ⅰ型（MPS-Ⅰ）
治疗原则
1、口服青霉胺每日20mg/kg。
2、早期骨髓移植和输入血浆可能有效。

粘多糖沉积病Ⅱ型（MPS-Ⅱ）
治疗原则
可试用组织配型同胞的皮肤移植或输入血浆或淋巴细胞。

粘多糖沉积病Ⅲ型（MPS-Ⅲ）
治疗原则
对症治疗，如服用大量维生素A，糖皮质激素，给予低乳酸饮食。必要时可以输入血浆或全血。