骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞克隆性疾病。

主要症状：贫血、发热、出血。

（一）临床表现    不明原因的进行性、顽固性、持续性贫血，用一般抗贫血药物治疗无效，其他有出血、感染和肝、脾、淋巴结肿大，肿大程度不显著。
（二）实验室检查
1.外周血象：一系、二系或全血细胞减少，偶可有白细胞增多，血涂片可见幼稚细胞、巨大红细胞、小巨核细胞或其他病态细胞。
2.骨髓象：增生大多明显活跃，少数呈增生低下。至少有二系病态造血，如粒、红细胞巨幼样变、小巨核细胞增多等。
3.骨髓活检：多与骨髓象相似，有时可发现幼稚前体细胞异常定位。
4.细胞遗传学检查：染色体异常者约半数以上，常见的有5q-，-7，+8等，其他尚有±21、20q-等。
（三）诊断标准
1.临床表现：以贫血为主要症状，兼有发热或出血。
2.血象：全血细胞或一、二系血细胞减少，可有巨大红细胞、巨大血小板、有核红细胞等病态血细胞。
3.骨髓：至少两系呈病态造血。
4.除外其他引起病态造血的疾病，如红白血病、M2b型急性非淋巴细胞白血病、骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病、ITP、巨幼红细胞性贫血、溶血性贫血等。
5.除外其他全血细胞减少疾病，如再生障碍性贫血。
（四）分型标准   诊断MDS后再按骨髓及外周血中原始细胞多少进行分型（FAB分型）：
1.难治性贫血（refractory anemia,RA)：骨髓中原始细胞（原粒+早幼粒细胞）＜5%，血中原始细胞＜1%。
2.环核铁粒幼细胞增多的难治性贫血（refractory anemia with ring sideroblast,RAS)：骨髓和血中原始细胞数同RA，骨髓中环核铁粒幼细胞＞15%。
3.原始细胞增多的难治性贫血（RA with excess of blasts,RAEB):骨髓中原始细胞5%-20%，血中原始细胞<5%。
4.转变中的原始细胞增多的难治性贫血（RAEB in trans-foration,RAEBT):
  ①血中原始细胞≥5%；②骨髓中原始细胞＞20%，＜30％；③幼稚细胞出现Auer小体。其三项之一者。
5.慢性粒-单核细胞白血病（chronic myelomonocytic leukemia,CMML):骨髓和血中原始细胞百分率似RAEB，并有原始单核细胞（<5%），血中成熟单核细胞增多(＞1×10^9/L）
  国内多数学者认为FAB分型不是独立的，而是疾病不同阶段（RA-RAS-RAEB-RAEBT-AL），并认为CMML是RA或RAEB伴外周血单核细胞增多的难治性贫血，不作为独立分型。
（五）鉴别诊断
1.再生障碍性贫血：骨髓中有核细胞多数增生低下，无原始细胞增多和病态造血。
2.溶血性贫血：常可找到病因和有关溶血实验室检查阳性结果（见溶血章节）。
3.巨幼细胞性贫血：血中叶酸和（或）维生素B12减少，叶酸及维生素B12治疗有效。
4.原发性血小板减少性紫癜（ITP）：骨髓中巨核细胞成熟障碍，无病态巨核细胞，皮质激素治疗有效。
5.造血系统恶性肿瘤：如白血病、骨髓纤维化症、真性红细胞增多症等，可根据其典型血象和骨髓检查鉴别。

（一）诱导分化剂
1.维A酸：
（1）顺式维A酸：3mg/(kg·d)，分次口服。
（2）全反式维A酸：40-80mg/d，分3次口服。
2.维生素D3（1,25(OH2)D3)2.5μg/d，疗程12-28周。
（二）雄激素  适用于RA。
1.丙酸睾丸酮：50-100mg，肌肉注射，隔日1次，疗程3-6个月。
2.康力龙：2-4mg，每日3次。
（三）小剂量化疗   适用于RAEB及RAEBT。
1.阿糖胞苷（Ara-C):15-20mg/d，静脉滴注。7-21天一疗程或10-30mg/M2，皮下注射，q12h。14-21天一疗程。间歇1-2周。
2.高三尖杉酯碱：0.5-1mg/d，静脉滴注，14-21天，间歇7-14天。
（四）联合化疗  适于青年RAEBT患者，剂量不宜过大（治疗方案参照急性白血病化疗）。
（五）骨髓移植  RAEBT患者，如无骨髓纤维化，化疗取得CR后具备条件者。
（六）对症治疗  包括输血、防治感染。
（七）其他治疗  如可试用干扰素，细胞刺激因子、IL3。

骨髓增生异常综合征（MDS）
长 期 医 嘱
内科护理常规
二级护理
高蛋白饮食
停止接触可致病因素的物质和环境
维生素B6   50毫克   3次/日
维生素B12  100微克  肌注  1次/日
叶酸  5毫克    3次/日
CsA   50毫克   2次/日
骨化三醇   0.25微克  2次/日
全反式维A酸  10毫克  3次/日
基因重组人红细胞生成素（Epo）2000单位
   皮下注射  1次/ 隔日
司坦唑 2毫克 3次/日
或睾酮十一酸脂  80毫克  2次/日
或丙酸睾酮  100毫克
   肌注  1次/ 隔日
或达那唑  200毫克  3次/日

临 时 医 嘱
血常规、网织红细胞计数
骨髓穿刺检查及骨髓铁染色
体外干/祖细胞培养
骨髓活检及免疫分型
髓片细胞化学染色
过氧化物酶染色
红系糖原染色
氯醋酸酯酶染色
醋酸萘酯酶及氟化钠抑制试验
中性粒细胞碱性磷酸酶活性
单克隆抗体技术鉴定细胞免疫表型
染色体核型分析
血清免疫球蛋白测定
血清铁蛋白测定
血清叶酸、维生素B12测定
抗人球蛋白试验
酸化血清溶血试验
FCM检测血细胞CD59表达
尿含铁血黄素试验
肝功能
肝炎病毒抗原抗体系统检查
血沉
血清抗结核抗体
PPD试验
肾功能
血液及其他体液致病菌培养+药敏试验（发热时）
胸部X线摄片
胸腹部CT检查
心电图
B型超声检查肝、胆、胰、脾、腹腔淋巴结

注（1）MDS分五类型：
    ①难治性贫血（RA）；
    ②难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多（RAS）；
    ③原始细胞过多性难治性贫血（RAEB）；
    ④转化中的原始细胞过多性难治性贫血（RAEB-T）；
    ⑤慢性粒-单核细胞白血病（CMML）。
    类型不同，治疗方法不尽相同。
  （2）MDS需与溶血性贫血、再障、巨幼细胞性贫血、特发性血小板减少性紫癜（ITP）等鉴别，应进行实验室检查加以区别。此外，可通过试验治疗来鉴别，如：
    ①叶酸、维生素B12正规剂量服用1个月，若病人贫血明显改善，可排除巨幼细胞性贫血；
    ②雄激素+免疫抑制剂半年以上，病情无改善，不支持慢性再障 ；
    ③肾上腺糖皮质激素和免疫抑制剂有效，可能支持溶血性贫血或ITP。
  （3）RA、RAS型MDS，应选择以诱导分化剂治疗和刺激造血药及补养中药为主的治疗。诱导分化剂有：
    ①全反式维A酸每日20-80毫克，分次口服，疗程1-3个月。
    ②骨化三醇0.25微克，2次/日，疗程2-6个月。
    ③小剂量Ara-C  10-20毫克，皮下或肌内注射，每日1次，14-21日为1疗程。或小剂量三尖杉酯碱0.5-1毫克静滴，每日或隔日1次，10-15次为1疗程，休息5-10日再开始下1疗程。
  （4）刺激造血药物有：①雄激素，如司坦唑 、睾酮十一酯脂、丙酸睾酮、达那唑。②肾上腺糖皮质激素。
  （5）RAEB、RAEB-T、CMML型属高危MDS，根据年龄可考虑不同的治疗方案：
    ①年龄≤岁者可给予联合化疗+造血干细胞移植。联合化疗方案可选DA（DNR+Ara-c）、HA（H+Ara-c）、MA（NTV+Ara-C）或EA（VP-16+Ara-C）方案。
    ②年龄≥50岁者，可选用联合化疗方案。联合化疗方案可选DA、HA、MA或EA方案，常用剂量：柔红霉素每日20-30毫克/米2；高三尖杉酯碱每日2-3毫克/米2；米托蒽醌每日6-8毫克/米2；阿糖胞苷每日100-150毫克/米2。
    ③年龄＞60岁者，以诱导分化剂+小剂量联合化疗为主。