诊断依据

1、病史 
（1）发病年龄较小，大多数有家族史。本病是常染色体显性遗传，但部分患者的发病是自发性基因突变的结果。
（2）感染或某些氧化性药物，如伯氨喹啉、喹宁、磺胺类、非那西汀等可加重溶血。
2、贫血为小细胞低色素性，网织红细胞增高，白细胞及血小板计数正常。
3、可查到变性珠蛋白小体（Heinz），可高达50%，自身溶血试验大多阳性，加葡萄糖或ATP可部分纠正。
4、热变性试验，如异丙醇试验阳性有诊断意义。血红蛋白电泳：HbA2可稍增高，HbF可高达10%-12%。
5、少数病人有褐色尿（由于二吡咯色素所致）

治疗原则

对症治疗。重症可行脾切除术。