多囊肾系一种先天性肾脏发育畸形，常为多发性，累及双侧肾脏甚至伴有其他脏器的囊性畸形的疾病。

主要症状：腰痛、血尿、蛋白尿、上腹部肿块。

诊断依据

1、可有多囊肾的家族史。
2、囊肿逐渐扩大而压迫正常肾组织时，常出现腰部疼痛不适，疼痛部位固定，或向胸背、上腹部放散，呈持续性或阵发性发作，劳累后可加剧，平卧休息往往可缓解。
3、血尿和蛋白尿为早期症状，多为轻度、持续性、平卧休息往往可缓解。
4、容易并发肾盂肾炎，部分患者血压升高。
5、囊肿巨大者，在上腹部深触诊时可触及肿块，表面有结节。
6、由于囊肿进行性压迫肾组织，或并发肾盂肾炎，损害肾实质而引起肾功能不全，出现多尿，夜尿增多。晚期可出现尿毒症。
7、婴儿型多囊肾、肾脏及肝脏同时有多发性囊肿，肝脏病变与肾脏病变的严重程度呈反比。常早年死于尿毒症或肝硬化；成人型多囊肾约1/3患者有多囊肝或与威尔（Will）环动脉瘤并存，10-20年内可发生尿毒症。
8、辅助检查 
1）肾区平片可显示肾脏外形增大，边缘不规则。
2）静脉肾盂造影可见两肾肿大、不规则，肾盂受压移位及充盈不良。
3）同位素肾扫描可判断肾位置、形态、占位性病变性质及肾功能情况。
4）B超检查及CT检查肾脏可证实囊性病变，可确诊。
9、基因诊断。成人型和婴儿型多囊肾的基因迄今为止均未克隆出来，不能直接测定其致病基因，只能借助多囊肾基因限制性片段长度多态性连锁分析试验的结果进行推断。
治疗原则

1、多囊肾本身无特殊治疗，主要是对症处理，有人主张对巨大的肾囊肿行穿刺减压或部分切除术，但该法仍有争议。
2、注意控制并发肾盂肾炎或高血压。
3、已发生尿毒症者，可行透析疗法或肾移植。