吉尔伯特综合征系先天性非溶血性间接胆红素增高型黄疸。

诊断依据

1、临床表现：以黄疸为主要症状，可呈慢性持续性或间歇性。感染、疲劳、也可有轻度乏力，食欲不振、肝区隐痛等。肝脏可轻度肿大，脾脏不大。
2、辅助检查
（1）肝功能检查：血清总胆红素升高，多数波动于23.9-68.4umol/L(1.4mg-4.0mg/dl)，以间接胆红素升高为主。碱性磷酸酶、血清蛋白电泳正常。
（2）血液检查：无溶血及贫血现象、骨髓象正常。
（3）口服胆囊造影剂：显影正常。
（4）诊断试验：
  1）低热卡试验。全天给患者1673kJ的膳食，24小时后血清间接胆红素较试验前增高1倍。
  2）烟酸试验。晨起空腹静注烟酸，血中间接胆红素增加25.65-42.75umol/L(1.5mg-2.5mg/dl)。本试验的特异性比低热卡试验高。
  3）苯巴比妥试验。口服苯巴比妥60mg，3次/日，连续7天，已升高的间接胆红素降低50%，但特异性不高。
  4）14C-胆红素潴留试验。正常潴留率4.5%-15.2%，本病达22.8%-58.5%，但BPS潴留试验正常。